Бессена-Корнцвейга Синдром

Бессена-Корнцвейга синдром (англ. Bassen-Kornzweig syndrome) - это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением развития костей и соединительной ткани, а также другими симптомами, включая умственную отсталость и нарушения зрения.

Синдром был впервые описан в 1972 году французским педиатром Жаном Бассеном и американским врачом Лео Корнцвейгом. Название синдрома происходит от фамилий этих двух ученых.

Бессена-Корнцвейга синдром является наследственным заболеванием, связанным с мутацией гена, который кодирует белок, называемый коллагеном X. Этот белок играет важную роль в формировании и поддержании структуры костей и соединительной ткани.

При бессена-Корнцвейга синдроме наблюдается задержка развития, низкий рост, короткие конечности, узкие плечи, узкие бедра, деформации грудной клетки, укорочение пальцев, плохое зрение и умственная отсталость.

Лечение бессена-Корнцвейга синдрома включает применение различных методов лечения, таких как физиотерапия, ортопедическая хирургия и медикаментозная терапия. Однако, так как это очень редкое заболевание, лечение может быть затруднено.

В настоящее время продолжаются исследования по изучению причин бессена-Корнцвейга синдрома и разработке новых методов лечения. Но пока что это заболевание остается неизлечимым, и люди с этим синдромом должны быть готовы к тому, что их жизнь будет отличаться от жизни других людей.