Бессена-Корнцвейга Синдром

Бессена-Корнцвейга синдром (англ. Bassen-Kornzweig syndrome) – це рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується порушенням розвитку кісток та сполучної тканини, а також іншими симптомами, включаючи розумову відсталість та порушення зору.

Синдром був вперше описаний у 1972 році французьким педіатром Жаном Бассеном та американським лікарем Лео Корнцвейгом. Назва синдрому походить від прізвищ цих двох вчених.

Бессена-Корнцвейга синдром є спадковим захворюванням, пов'язаним з мутацією гена, що кодує білок, званий колагеном X. Цей білок відіграє важливу роль у формуванні та підтримці структури кісток та сполучної тканини.

При безсена-корнцвейга синдромі спостерігається затримка розвитку, низький ріст, короткі кінцівки, вузькі плечі, вузькі стегна, деформації грудної клітки, укорочення пальців, поганий зір та розумова відсталість.

Лікування Бессен-Корнцвейга синдрому включає застосування різних методів лікування, таких як фізіотерапія, ортопедична хірургія та медикаментозна терапія. Однак, оскільки це дуже рідкісне захворювання, лікування може бути ускладненим.

В даний час продовжуються дослідження з вивчення причин безсена-Корнцвейга синдрому та розробки нових методів лікування. Але поки що це захворювання залишається невиліковним, і люди з цим синдромом мають бути готові до того, що їхнє життя відрізнятиметься від інших людей.