Bessen-Kornzweigin oireyhtymä

Bessen-Kornzweigin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista luiden ja sidekudoksen epänormaali kehitys sekä muut oireet, kuten kehitysvammaisuus ja näkövamma.

Oireyhtymän kuvasivat ensimmäisen kerran vuonna 1972 ranskalainen lastenlääkäri Jean Bassin ja amerikkalainen lääkäri Leo Kornzweig. Oireyhtymän nimi tulee näiden kahden tutkijan nimistä.

Bessen-Kornzweigin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka johtuu mutaatiosta geenissä, joka koodaa kollageeni X -proteiinia. Tällä proteiinilla on tärkeä rooli luun ja sidekudoksen rakenteen muodostumisessa ja ylläpitämisessä.

Bessen-Kornzweigin oireyhtymä aiheuttaa kehityksen viivästymistä, lyhytkasvuisuutta, lyhyitä raajoja, kapeita hartioita, kapeita lantiota, rintakehän epämuodostumia, sormien lyhenemistä, huonoa näköä ja henkistä jälkeenjääneisyyttä.

Bessen-Kornzweigin oireyhtymän hoitoon kuuluu erilaisia ​​​​hoitoja, kuten fysioterapiaa, ortopedista leikkausta ja lääkehoitoa. Koska tämä on kuitenkin erittäin harvinainen sairaus, hoito voi olla vaikeaa.

Parhaillaan tutkitaan Bessen-Kornzweigin oireyhtymän syitä ja kehitetään uusia hoitomenetelmiä. Mutta toistaiseksi tämä sairaus on edelleen parantumaton, ja tätä oireyhtymää sairastavien ihmisten on varauduttava siihen, että heidän elämänsä eroaa muiden ihmisten elämästä.