Bessen-Kornzweig Sendromu

Bessen-Kornzweig sendromu, kemiklerin ve bağ dokusunun anormal gelişiminin yanı sıra zeka geriliği ve görme bozukluğu gibi diğer semptomlarla karakterize nadir bir genetik hastalıktır.

Sendrom ilk kez 1972'de Fransız çocuk doktoru Jean Bassin ve Amerikalı doktor Leo Kornzweig tarafından tanımlandı. Sendromun adı bu iki bilim insanının isminden gelmektedir.

Bessen-Kornzweig sendromu, kollajen X adı verilen proteini kodlayan gendeki mutasyonun neden olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Bu protein, kemik ve bağ dokusu yapısının oluşumunda ve korunmasında önemli bir rol oynar.

Bessen-Kornzweig sendromu gelişimsel gecikmeye, kısa boy, kısa uzuvlara, dar omuzlara, dar kalçalara, göğüs şekil bozukluklarına, kısa parmaklara, zayıf görüşe ve zeka geriliğine neden olur.

Bessen-Kornzweig sendromunun tedavisi fizik tedavi, ortopedik cerrahi ve ilaç tedavisi gibi çeşitli tedavileri içerir. Ancak bu çok nadir görülen bir hastalık olduğundan tedavisi zor olabilir.

Bessen-Kornzweig sendromunun nedenlerini araştırmak ve yeni tedavi yöntemleri geliştirmek için araştırmalar halen devam etmektedir. Ancak şu ana kadar bu hastalık tedavi edilemez ve bu sendroma sahip kişiler, hayatlarının diğer insanların hayatlarından farklı olacağı gerçeğine hazırlıklı olmalıdır.