Zespół Bessena-Kornzweiga

Zespół Bessena-Kornzweiga to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się nieprawidłowym rozwojem kości i tkanki łącznej, a także innymi objawami, w tym upośledzeniem umysłowym i zaburzeniami wzroku.

Zespół ten został po raz pierwszy opisany w 1972 roku przez francuskiego pediatrę Jeana Bassina i amerykańskiego lekarza Leo Kornzweiga. Nazwa syndromu pochodzi od nazwisk tych dwóch naukowców.

Zespół Bessena-Kornzweiga to choroba dziedziczna spowodowana mutacją w genie kodującym białko zwane kolagenem X. Białko to odgrywa ważną rolę w tworzeniu i utrzymaniu struktury kości i tkanki łącznej.

Zespół Bessena-Kornzweiga powoduje opóźnienie rozwoju, niski wzrost, krótkie kończyny, wąskie ramiona, wąskie biodra, deformacje klatki piersiowej, skrócone palce, słaby wzrok i upośledzenie umysłowe.

Leczenie zespołu Bessen-Kornzweiga obejmuje różne metody leczenia, takie jak fizjoterapia, chirurgia ortopedyczna i terapia lekowa. Ponieważ jednak jest to choroba bardzo rzadka, leczenie może być trudne.

Obecnie trwają badania mające na celu zbadanie przyczyn zespołu Bessen-Kornzweig i opracowanie nowych metod leczenia. Ale jak dotąd choroba ta pozostaje nieuleczalna, a osoby cierpiące na ten zespół muszą być przygotowane na to, że ich życie będzie inne niż życie innych ludzi.