Penyakit Dezherina-Toma

Penyakit Dezherina-Tom merupakan penyakit keturunan langka yang memanifestasikan dirinya dalam bentuk gangguan pada sistem saraf. Penyakit ini ditemukan oleh ilmuwan Perancis J.J. Dejerine dan A.A.N. Thomas pada tahun 1907, dan dinamai menurut nama mereka.

Penyakit Dezherina-Toma ditandai dengan berbagai kelainan pada sistem saraf, termasuk gangguan sensorik, kejang otot, dan kelumpuhan. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini menyebabkan kecacatan dan penurunan kualitas hidup pasien.

Penyebab utama penyakit ini adalah mutasi gen yang bertanggung jawab atas produksi protein yang diperlukan untuk fungsi normal sistem saraf. Hal ini menyebabkan terganggunya transmisi impuls saraf dan terganggunya fungsi jaringan saraf.

Pengobatan dejerin - ruang lingkup penyakitnya terdiri dari penggunaan terapi obat, fisioterapi dan rehabilitasi. Namun, dalam banyak kasus, pengobatan tidak memberikan hasil yang signifikan, dan pasien memerlukan dukungan medis terus-menerus.

Meskipun penyakit dejerine toma merupakan penyakit langka, namun penyakit ini merupakan masalah serius bagi pasien dan keluarganya. Penting untuk melakukan penelitian dan mengembangkan pengobatan baru untuk meningkatkan kualitas hidup pasien dan mencegah penyebaran penyakit ke seluruh populasi.

Penyakit Dejerineau-Thomas adalah penyakit saraf yang ditandai dengan kematian sel saraf di otak, yang menyebabkan perubahan permanen pada fungsi sistem saraf pusat. Nama penyakit ini diambil dari nama dua ilmuwan terkemuka, ahli saraf Perancis Jacques-Joseph Dejerine (1848-1920) dan Alfredo Annesi Tomasi, yang secara independen menemukannya pada awal abad ke-20. Kedua ilmuwan tersebut mengeksplorasi gejala yang menyebabkan penyakit ini dan mengusulkan pengobatan, namun baru pada tahun 1930-an ahli bedah saraf mulai meneliti dan menemukan pengobatan baru untuk penyakit ini.

Penyebab penyakit Degerineau-Toms adalah jenis penyakit neurologis langka dan kurang dipahami yang mempengaruhi struktur otak. Penyebab pasti dan mekanisme terjadinya penyakit Degerino-Thoms masih belum jelas, namun hipotesis yang paling umum adalah kekurangan protein mitokondria, yang menyebabkan kerusakan neuron otak dan berkembangnya penyakit ini. Kemungkinan penyebab lainnya antara lain faktor keturunan, mutasi genetik, proses autoimun dan lain-lain. Ketika penyakit ini berkembang, pasien mengalami kematian yang tinggi pada tahun pertama, terutama karena gangguan hemodinamik serebral, serta perubahan degeneratif dan gangguan saraf.