Bệnh Dezherina-Toma

Bệnh Dezherina-Tom là một bệnh di truyền hiếm gặp, biểu hiện dưới dạng rối loạn hệ thần kinh. Căn bệnh này được phát hiện bởi nhà khoa học người Pháp J.J. Dejerine và A.A.N. Thomas vào năm 1907 và được đặt theo tên của họ.

Bệnh Dezherina-Toma được đặc trưng bởi nhiều bất thường của hệ thần kinh, bao gồm rối loạn cảm giác, co thắt cơ và tê liệt. Trong hầu hết các trường hợp, căn bệnh này dẫn đến tàn tật và giảm chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Nguyên nhân chính của bệnh là do đột biến gen, chịu trách nhiệm sản xuất một loại protein cần thiết cho hoạt động bình thường của hệ thần kinh. Điều này dẫn đến sự gián đoạn trong việc truyền xung thần kinh và làm gián đoạn hoạt động của mô thần kinh.

Điều trị dejerin - khối lượng bệnh bao gồm việc sử dụng liệu pháp dùng thuốc, vật lý trị liệu và phục hồi chức năng. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, việc điều trị không mang lại kết quả đáng kể và bệnh nhân cần được hỗ trợ y tế liên tục.

Mặc dù bệnh toma dejerine là một căn bệnh hiếm gặp nhưng nó lại là một vấn đề nghiêm trọng đối với bệnh nhân và gia đình họ. Điều quan trọng là phải tiến hành nghiên cứu và phát triển các phương pháp điều trị mới để cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và ngăn ngừa sự lây lan của bệnh trong toàn bộ người dân.

Bệnh Dejerineau-Thomas là một bệnh thần kinh được đặc trưng bởi sự chết của các tế bào thần kinh trong não, dẫn đến những thay đổi không thể đảo ngược trong hoạt động của hệ thần kinh trung ương. Căn bệnh này được đặt theo tên của hai nhà khoa học xuất sắc, nhà thần kinh học người Pháp Jacques-Joseph Dejerine (1848-1920) và Alfredo Annesi Tomasi, những người đã độc lập phát hiện ra nó vào đầu thế kỷ 20. Cả hai nhà khoa học đều khám phá các triệu chứng dẫn đến căn bệnh này và đề xuất các phương pháp điều trị, nhưng phải đến những năm 1930, các bác sĩ giải phẫu thần kinh mới bắt đầu nghiên cứu và tìm ra phương pháp điều trị mới cho căn bệnh này.

Nguyên nhân gây bệnh Degerineau-Toms là một loại bệnh thần kinh hiếm gặp và chưa được hiểu rõ, ảnh hưởng đến cấu trúc của não. Nguyên nhân chính xác và cơ chế xuất hiện của bệnh Degerino-Thoms hiện vẫn chưa rõ ràng, nhưng giả thuyết phổ biến nhất là sự thiếu hụt protein ty thể, dẫn đến tổn thương tế bào thần kinh não và sự phát triển của bệnh này. Các nguyên nhân có thể khác có thể bao gồm yếu tố di truyền, đột biến gen, quá trình tự miễn dịch và các nguyên nhân khác. Khi bệnh phát triển, bệnh nhân có tỷ lệ tử vong cao trong năm đầu tiên, chủ yếu là do rối loạn huyết động học não, cũng như do thoái hóa và rối loạn thần kinh.