Dezherina-Toma Hastalığı

Dezherina-Tom hastalığı, sinir sistemi bozuklukları şeklinde kendini gösteren nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık Fransız bilim adamları J.J. Dejerine ve A.A.N. Thomas 1907'de ve onların adını aldı.

Dezherina-Toma hastalığı, duyusal bozukluklar, kas spazmları ve felç dahil olmak üzere sinir sisteminde birden fazla anormallik ile karakterizedir. Çoğu durumda, bu hastalık hastaların sakatlığına ve yaşam kalitesinin düşmesine neden olur.

Hastalığın ana nedeni, sinir sisteminin normal işleyişi için gerekli olan proteinin üretiminden sorumlu olan genin mutasyonudur. Bu, sinir uyarılarının iletiminin bozulmasına ve sinir dokusunun işleyişinin bozulmasına yol açar.

Dejerin tedavisi - hastalığın hacmi ilaç tedavisi, fizyoterapi ve rehabilitasyon kullanımından oluşur. Ancak çoğu durumda tedavi önemli sonuçlar vermez ve hastalar sürekli tıbbi desteğe ihtiyaç duyar.

Dejerine toma hastalığı nadir görülen bir hastalık olmasına rağmen hastalar ve aileleri için ciddi bir sorundur. Hastaların yaşam kalitesini iyileştirmek ve hastalığın toplum genelinde yayılmasını önlemek için araştırma yapmak ve yeni tedaviler geliştirmek önemlidir.

Dejerineau-Thomas hastalığı, beyindeki sinir hücrelerinin ölümüyle karakterize, merkezi sinir sisteminin işleyişinde geri dönüşü olmayan değişikliklere yol açan nörolojik bir hastalıktır. Bu hastalığa, adını, onu 20. yüzyılın başında bağımsız olarak keşfeden iki seçkin bilim adamı, Fransız nörolog Jacques-Joseph Dejerine (1848-1920) ve Alfredo Annesi Tomasi'den almıştır. Her iki bilim adamı da hastalığa yol açan semptomları araştırdı ve tedavi önerdiler, ancak beyin cerrahlarının araştırmaya ve hastalık için yeni tedaviler bulmaya başlaması 1930'lara kadar değildi.

Degerineau-Toms hastalığının nedenleri, beyin yapılarını etkileyen, nadir görülen ve tam olarak anlaşılamayan bir nörolojik hastalık türüdür. Degerino-Thoms hastalığının kesin nedenleri ve ortaya çıkma mekanizmaları şu anda belirsizliğini koruyor, ancak en yaygın hipotez, beyin nöronlarının hasar görmesine ve bu hastalığın gelişmesine yol açan mitokondriyal protein eksikliğidir. Diğer olası nedenler kalıtsal faktörleri, genetik mutasyonları, otoimmün süreçleri ve diğerlerini içerebilir. Hastalık geliştikçe, hastalar ilk yıl içinde, esas olarak serebral hemodinamideki bozuklukların yanı sıra dejeneratif değişiklikler ve nöral bozukluklar nedeniyle yüksek ölüm oranlarına maruz kalırlar.