Dezherina-Toma xəstəliyi

Dezherina-Tom xəstəliyi sinir sisteminin pozğunluqları şəklində özünü göstərən nadir irsi xəstəlikdir. Bu xəstəliyi fransız alimləri J.J. Dejerin və A.A.N. 1907-ci ildə Tomas və onların adını daşıyır.

Dezherina-Toma xəstəliyi sinir sisteminin çoxsaylı anormallikləri, o cümlədən hissiyat pozğunluqları, əzələ spazmları və iflic ilə xarakterizə olunur. Əksər hallarda bu xəstəlik əlilliyə və xəstələrin həyat keyfiyyətinin azalmasına səbəb olur.

Xəstəliyin əsas səbəbi sinir sisteminin normal fəaliyyəti üçün zəruri olan zülalın istehsalına cavabdeh olan genin mutasiyasıdır. Bu, sinir impulslarının ötürülməsinin pozulmasına və sinir toxumasının fəaliyyətinin pozulmasına gətirib çıxarır.

Dejerin müalicəsi - xəstəliyin həcmi dərman müalicəsi, fizioterapiya və reabilitasiya istifadəsindən ibarətdir. Lakin əksər hallarda müalicə əhəmiyyətli nəticələr vermir və xəstələr daimi tibbi yardım tələb edir.

Dejerin toma xəstəliyi nadir bir xəstəlik olsa da, xəstələr və onların ailələri üçün ciddi problemdir. Xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq və xəstəliyin bütün əhali arasında yayılmasının qarşısını almaq üçün tədqiqatların aparılması və yeni müalicə üsullarının hazırlanması vacibdir.

Dejerineau-Tomas xəstəliyi beyində sinir hüceyrələrinin ölümü ilə xarakterizə olunan və mərkəzi sinir sisteminin fəaliyyətində geri dönməz dəyişikliklərə səbəb olan nevroloji xəstəlikdir. Bu xəstəlik iki görkəmli alim, 20-ci əsrin əvvəllərində müstəqil olaraq kəşf etmiş fransız nevroloqları Jak-Jozef Dejerin (1848-1920) və Alfredo Annesi Tomasinin şərəfinə adlandırılmışdır. Hər iki alim xəstəliyə səbəb olan simptomları araşdırdı və müalicə üsullarını təklif etdi, lakin 1930-cu illərə qədər neyrocərrahlar xəstəliyin yeni müalicə üsullarını araşdırmağa və tapmağa başladılar.

Xəstəliyin səbəbləri Dejerineau-Toms xəstəliyi beyin strukturlarına təsir edən nadir və az öyrənilmiş nevroloji xəstəlik növüdür. Degerino-Thoms xəstəliyinin baş verməsinin dəqiq səbəbləri və mexanizmləri hazırda qeyri-müəyyən olaraq qalır, lakin ən çox yayılmış fərziyyə beyin neyronlarının zədələnməsinə və bu xəstəliyin inkişafına səbəb olan mitoxondrial zülalın çatışmazlığıdır. Digər mümkün səbəblər arasında irsi faktorlar, genetik mutasiyalar, otoimmün proseslər və başqaları ola bilər. Xəstəlik inkişaf etdikdə, xəstələr birinci il ərzində əsasən beyin hemodinamikası pozulduğuna görə yüksək ölüm nisbəti ilə üzləşirlər. , həmçinin degenerativ dəyişikliklərdən və sinir pozğunluqlarından