Penyakit Down (Mongolisme)

Oke, saya akan menulis artikel dengan topik "Penyakit Down (Mongolisme)".

Penyakit Down atau dikenal juga dengan Down Syndrome merupakan kelainan genetik yang menyebabkan seseorang mengalami keterbelakangan mental dan ciri fisik seperti bentuk wajah yang khas dan lipatan kulit pada kelopak mata. Nama "Mongolisme" pernah digunakan sebelumnya, namun sekarang menjadi istilah yang ketinggalan jaman dan tidak tepat karena dapat menimbulkan pelanggaran.

Sindrom Down disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 21. Biasanya seseorang harus memiliki dua salinan kromosom ini, namun penderita sindrom Down memiliki tiga salinan. Hal ini mungkin terjadi karena pemisahan kromosom yang tidak tepat selama pembentukan sperma atau sel telur, atau selama perkembangan awal embrio.

Sindrom Down adalah kelainan genetik yang paling umum terjadi pada manusia. Ini terjadi pada sekitar satu dari 700 bayi baru lahir. Meskipun penderita Down Syndrome memiliki ciri fisik dan mental, setiap orang adalah unik dan memiliki kemampuan serta minat masing-masing.

Gejala sindrom Down mungkin termasuk keterlambatan perkembangan, kelemahan otot, masalah penglihatan dan pendengaran, serta peningkatan risiko penyakit tertentu, seperti masalah jantung dan pencernaan. Beberapa dari masalah ini dapat diperbaiki atau diobati.

Orang dengan sindrom Down dapat memiliki kehidupan yang sukses dan bahagia jika mereka diberikan layanan kesehatan, pendidikan, dan dukungan yang tepat. Ada program dan organisasi yang membantu penderita Down Syndrome dan keluarganya.

Kesimpulannya, penyakit Down atau Down Syndrome merupakan kelainan genetik yang menyebabkan keterbelakangan mental dan ciri fisik. Hal tersebut dapat mempengaruhi berbagai aspek kehidupan seseorang, namun setiap orang adalah unik dan memiliki kemampuan serta minatnya masing-masing. Terdapat layanan dan organisasi kesehatan yang dapat membantu penderita Down Syndrome dan keluarganya agar mereka dapat menjalani hidup yang utuh dan bahagia.

*Down syndrome* adalah penyakit yang disebabkan oleh adanya kromosom ekstra pada kariotipe manusia.

Seringkali orang dengan sindrom ini mengalami keterlambatan perkembangan fisik dan mental, namun kecerdasannya bisa menjadi aneh dan seringkali di atas rata-rata. Orang-orang ini memiliki kemiripan luar yang khas - perawakan pendek, penampilan bodoh dengan alis terangkat, mata melotot, dan mulut memanjang hingga telinga. Kulit sering terlihat bengkak, jari-jarinya pendek dan lebar dibandingkan anggota badan normal, dan tangannya kecil. Sindrom ini ditandai dengan hidung kecil dengan jembatan lebar, rahang bawah sempit, bibir sedikit bercabang, dan leher pendek. Pakaian sering kali longgar pada orang-orang ini. Jari-jari yang terselip dan susunan telapak tangan yang melintang membantu mereka memegang benda. Mereka lebih sulit melakukan tugas-tugas tertentu, seperti mengikat sepatu atau memakai kacamata. Karena beberapa kebutaan dan miopia, mereka sering memakai kacamata setelah usia 30 atau lebih awal. Epicanthum di sekitar mata, ciri albinisme, hampir tidak pernah ditemukan, namun terdapat jenis anomali lain pada letak iris.