Downin tauti (mongolismi)

Okei, kirjoitan artikkelin aiheesta "Downin tauti (mongolismi)".

Downin tauti, joka tunnetaan myös nimellä Downin oireyhtymä, on geneettinen häiriö, joka aiheuttaa henkilöllä henkistä jälkeenjääneisyyttä ja fyysisiä piirteitä, kuten erottuvan kasvojen muodon ja silmäluomien ihopoimut. Nimeä "mongolismi" käytettiin aiemmin, mutta se on nyt vanhentunut ja virheellinen termi, koska se saattaa loukata.

Downin oireyhtymä johtuu kromosomin 21 ylimääräisen kopion läsnäolosta. Normaalisti ihmisellä pitäisi olla kaksi kopiota tästä kromosomista, mutta Downin syndroomaa sairastavilla henkilöillä on kolme kopiota. Tämä voi johtua kromosomien virheellisestä segregaatiosta siittiöiden tai munasolujen muodostumisen aikana tai varhaisen alkionkehityksen aikana.

Downin oireyhtymä on yleisin geneettinen sairaus ihmisillä. Sitä esiintyy noin yhdellä 700 vastasyntyneestä. Vaikka Downin syndroomaa sairastavilla ihmisillä on fyysisiä ja henkisiä ominaisuuksia, jokainen henkilö on ainutlaatuinen ja hänellä on omat yksilölliset kykynsä ja kiinnostuksen kohteensa.

Downin oireyhtymän oireita voivat olla kehitysviiveet, lihasheikkous, näkö- ja kuulo-ongelmat sekä lisääntynyt riski sairastua tiettyihin sairauksiin, kuten sydän- ja maha-suolikanavan ongelmiin. Joitakin näistä ongelmista voidaan parantaa tai hoitaa.

Downin syndroomaa sairastavilla voi olla menestyksekäs ja onnellinen elämä, jos heille tarjotaan oikeat terveyspalvelut, koulutus ja tuki. On olemassa ohjelmia ja järjestöjä, jotka auttavat Downin syndroomaa sairastavia ihmisiä ja heidän perheitään.

Yhteenvetona voidaan todeta, että Downin tauti tai Downin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka aiheuttaa henkistä jälkeenjääneisyyttä ja fyysisiä ominaisuuksia. Se voi vaikuttaa ihmisen elämän eri osa-alueisiin, mutta jokainen ihminen on ainutlaatuinen ja hänellä on omat kykynsä ja kiinnostuksen kohteensa. On terveyspalveluita ja järjestöjä, jotka voivat auttaa Downin syndroomaa sairastavia ihmisiä ja heidän perheitään, jotta he voivat elää täyttä ja onnellista elämää.

*Downin oireyhtymä* on sairaus, jonka aiheuttaa ylimääräisen kromosomin esiintyminen ihmisen karyotyypissä.

Usein oireyhtymää sairastavilla kehittyy viivästynyt fyysinen ja henkinen kehitys, mutta älykkyys voi olla erikoinen ja usein keskimääräistä korkeampi. Näillä ihmisillä on tyypillinen ulkoinen samankaltaisuus - pieni kasvu, typerä ulkonäkö, jossa on kohotetut kulmakarvat, pullistuneet silmät ja suu, joka ulottuu korviin. Iho näyttää usein turvonneelta, sormet ovat lyhyitä ja leveitä normaaleihin raajoihin verrattuna ja kädet ovat pieniä. Syndroomalle on ominaista pieni nenä, jossa on leveä silta, kapea alaleuka, hieman kaksihaaraiset huulet ja lyhyt kaula. Vaatteet roikkuvat usein löysällä näillä ihmisillä. Työnnetyt sormet ja kämmenten poikittaisjärjestely käsissä auttavat heitä pitämään esineitä. Heidän on vaikeampi suorittaa tarkkoja tehtäviä, kuten kenkien sitominen tai lasien pukeminen. Tietyn sokeuden ja likinäköisyyden vuoksi he käyttävät usein silmälaseja yli 30-vuotiaana. Albinismille tyypillisiä epikantumeja silmien ympärillä ei juurikaan löydy, mutta iiriksen sijainnissa on muitakin poikkeavuuksia.