Downova choroba (mongolismus)

Dobře, napíšu článek na téma "Downova choroba (Mongolismus)".

Downova choroba, známá také jako Downův syndrom, je genetická porucha, která způsobuje, že člověk má mentální retardaci a fyzické rysy, jako je výrazný tvar obličeje a kožní záhyby na víčkách. Název „mongolismus“ byl používán dříve, ale nyní je zastaralým a nesprávným termínem, protože může způsobit urážku.

Downův syndrom je způsoben přítomností další kopie chromozomu 21. Normálně by člověk měl mít dvě kopie tohoto chromozomu, ale lidé s Downovým syndromem mají tři kopie. K tomu může dojít v důsledku nesprávné segregace chromozomů během tvorby spermií nebo vajíček nebo během raného embryonálního vývoje.

Downův syndrom je nejčastější genetická porucha u lidí. Vyskytuje se přibližně u jednoho ze 700 novorozenců. Přestože lidé s Downovým syndromem mají fyzické a psychické vlastnosti, každý člověk je jedinečný a má své individuální schopnosti a zájmy.

Příznaky Downova syndromu mohou zahrnovat vývojové zpoždění, svalovou slabost, problémy se zrakem a sluchem a zvýšené riziko některých onemocnění, jako jsou srdeční a gastrointestinální problémy. Některé z těchto problémů lze zlepšit nebo léčit.

Lidé s Downovým syndromem mohou mít úspěšný a šťastný život, pokud jim jsou poskytovány správné zdravotní služby, vzdělání a podpora. Existují programy a organizace, které pomáhají lidem s Downovým syndromem a jejich rodinám.

Závěrem lze říci, že Downova choroba nebo Downův syndrom je genetická porucha, která způsobuje mentální retardaci a fyzické vlastnosti. Může ovlivnit různé aspekty života člověka, ale každý člověk je jedinečný a má své schopnosti a zájmy. Existují zdravotnické služby a organizace, které mohou pomoci lidem s Downovým syndromem a jejich rodinám, aby mohli žít plnohodnotný a šťastný život.



*Downův syndrom* je onemocnění způsobené přítomností dalšího chromozomu v lidském karyotypu.

U lidí se syndromem se často vyvine opožděný fyzický a duševní vývoj, ale inteligence může být zvláštní a často je nadprůměrná. Tito lidé mají charakteristickou vnější podobnost - malý vzrůst, hloupý vzhled se zvednutým obočím, vypoulenýma očima a ústy, které sahá až k uším. Kůže často vypadá nafouklá, prsty jsou krátké a široké ve srovnání s normálními končetinami a ruce jsou malé. Syndrom je charakterizován malým nosem se širokým mostem, úzkou spodní čelistí, mírně rozdvojenými rty a krátkým krkem. Na těchto lidech často visí oblečení volně. Zastrčené prsty a příčné uspořádání dlaní na rukou jim pomáhá držet předměty. Mají větší potíže s prováděním přesných úkolů, jako je zavazování bot nebo nasazování brýlí. Kvůli určité slepotě a krátkozrakosti často nosí brýle po 30 letech nebo dříve. Epikanthum kolem očí, charakteristické pro albinismus, se téměř nikdy nenachází, ale existují i ​​​​jiné typy anomálií v umístění duhovky