Down-kór (mongolizmus)

Rendben, írok egy cikket a "Down-kór (mongolizmus)" témában.

A Down-kór, más néven Down-szindróma, egy genetikai rendellenesség, amely szellemi retardációt és fizikai jellemzőket, például jellegzetes arcformát és bőrredőket okoz a szemhéjakon. A "mongolizmus" elnevezést korábban használták, de mára elavult és helytelen kifejezés, mivel sértést okozhat.

A Down-szindrómát a 21-es kromoszóma egy extra másolatának jelenléte okozza. Normális esetben egy személynek ebből a kromoszómából két kópiával kell rendelkeznie, de a Down-szindrómás betegeknek három másolata van. Ez a kromoszómák nem megfelelő szegregációja miatt fordulhat elő a spermiumok vagy petesejtek képződése során, vagy a korai embrionális fejlődés során.

A Down-szindróma az emberek leggyakoribb genetikai rendellenessége. 700 újszülöttből körülbelül egynél fordul elő. Bár a Down-szindrómás emberek fizikai és mentális jellemzőkkel rendelkeznek, minden ember egyedi, és megvannak a saját egyéni képességei és érdeklődési körei.

A Down-szindróma tünetei közé tartozhat a fejlődési késések, az izomgyengeség, a látás- és hallásproblémák, valamint bizonyos betegségek, például szív- és gyomor-bélrendszeri problémák fokozott kockázata. Ezen problémák némelyike ​​javítható vagy kezelhető.

A Down-szindrómás emberek sikeres és boldog életet élhetnek, ha megfelelő egészségügyi szolgáltatásokat, oktatást és támogatást kapnak. Vannak programok és szervezetek, amelyek segítik a Down-szindrómás embereket és családjukat.

Összefoglalva, a Down-kór vagy Down-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely mentális retardációt és fizikai jellemzőket okoz. Ez az ember életének különböző aspektusait érintheti, de minden ember egyedi, és megvannak a saját képességei és érdeklődési körei. Vannak egészségügyi szolgáltatások és szervezetek, amelyek segíthetnek a Down-szindrómás embereknek és családjaiknak, hogy teljes és boldog életet élhessenek.

A *Down-szindróma* olyan betegség, amelyet egy extra kromoszóma jelenléte okoz az emberi kariotípusban.

A szindrómában szenvedőknél gyakran késleltetett fizikai és szellemi fejlődés alakul ki, de az intelligencia sajátos lehet, és gyakran átlagon felüli. Ezeknek az embereknek jellegzetes külső hasonlósága van - kis termetű, ostoba megjelenésű, felhúzott szemöldökkel, kidülledt szemekkel és fülig érő szájjal. A bőr gyakran puffadtnak tűnik, az ujjak a normál végtagokhoz képest rövidek és szélesek, a kezek kicsik. A szindrómára jellemző a kis orr széles híddal, keskeny alsó állkapocs, enyhén kettéágazó ajkak és rövid nyak. A ruhák gyakran lazán lógnak ezeken az embereken. A behúzott ujjak és a tenyér keresztirányú elrendezése segíti a tárgyak megtartását. Nehezebbre esik a precíz feladatok elvégzése, például a cipők bekötése vagy a szemüveg felhúzása. Némi vakság és rövidlátás miatt gyakran viselnek szemüveget 30 éves koruk után vagy korábban. Az albinizmusra jellemző epikanthumok a szem körül szinte soha nem találhatók, de az írisz elhelyezkedésében más típusú anomáliák is vannak