Down hastalığı (Moğolluk)

Tamam, "Down hastalığı (Moğolizm)" konulu bir makale yazacağım.

Down sendromu olarak da bilinen Down hastalığı, kişinin zihinsel geriliğe ve kendine özgü bir yüz şekli ve göz kapaklarındaki deri kıvrımları gibi fiziksel özelliklere sahip olmasına neden olan genetik bir hastalıktır. Daha önce "Moğolluk" adı kullanılıyordu, ancak artık rahatsız edici olabileceği için güncelliğini kaybetmiş ve yanlış bir terimdir.

Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının varlığından kaynaklanır. Normalde bir kişide bu kromozomun iki kopyası olması gerekirken Down sendromlu kişilerde üç kopya bulunur. Bu, sperm veya yumurta oluşumu sırasında veya erken embriyonik gelişim sırasında kromozomların uygunsuz şekilde ayrılması nedeniyle ortaya çıkabilir.

Down sendromu insanlarda en sık görülen genetik hastalıktır. Yaklaşık 700 yenidoğandan birinde görülür. Down sendromlu kişilerin fiziksel ve zihinsel özellikleri olmasına rağmen her birey benzersizdir ve kendine özgü yetenek ve ilgi alanlarına sahiptir.

Down sendromunun belirtileri arasında gelişimsel gecikmeler, kas zayıflığı, görme ve işitme sorunları ile kalp ve mide-bağırsak sorunları gibi bazı hastalıkların riskinde artış sayılabilir. Bu sorunlardan bazıları iyileştirilebilir veya tedavi edilebilir.

Down sendromlu bireyler, doğru sağlık hizmetleri, eğitim ve destek sağlandığı takdirde başarılı ve mutlu bir yaşam sürdürebilirler. Down sendromlu insanlara ve ailelerine yardım eden programlar ve kuruluşlar var.

Sonuç olarak Down hastalığı veya Down sendromu, zihinsel geriliğe ve fiziksel özelliklere neden olan genetik bir hastalıktır. Bir kişinin yaşamının çeşitli yönlerini etkileyebilir, ancak her kişi benzersizdir ve kendi yetenekleri ve ilgi alanları vardır. Down sendromlu kişilere ve ailelerine dolu dolu ve mutlu bir yaşam sürdürebilmeleri için yardımcı olabilecek sağlık hizmetleri ve kuruluşları vardır.

*Down sendromu* insan karyotipinde fazladan bir kromozomun bulunmasından kaynaklanan bir hastalıktır.

Sendromlu kişilerde sıklıkla fiziksel ve zihinsel gelişim gecikir, ancak zeka tuhaf olabilir ve genellikle ortalamanın üzerindedir. Bu insanların karakteristik bir dış benzerliği var - kısa boy, kaldırılmış kaşlarla aptal bir görünüm, şişkin gözler ve kulaklara kadar uzanan bir ağız. Cilt sıklıkla kabarık görünür, parmaklar normal uzuvlara göre kısa ve geniştir ve eller küçüktür. Sendrom, geniş köprülü küçük bir burun, dar bir alt çene, hafif çatallı dudaklar ve kısa boyun ile karakterizedir. Bu kişilerin kıyafetleri çoğu zaman gevşek kalır. Kıvrılmış parmaklar ve avuç içlerinin ellerdeki enine düzeni, nesneleri tutmalarına yardımcı olur. Ayakkabı bağlamak veya gözlük takmak gibi hassas görevleri yerine getirmekte daha fazla zorluk çekerler. Bazı körlük ve miyopi nedeniyle sıklıkla 30 yaş ve öncesinde gözlük takarlar. Albinizm özelliği olan göz çevresindeki epikantumlar neredeyse hiç bulunmaz, ancak irisin konumunda başka tür anormallikler de vardır.