Favisme

Favisme: Penyakit genetik yang berhubungan dengan sensitivitas sel darah merah terhadap kacang-kacangan

Favisme adalah kelainan bawaan pada enzim glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PDH) yang menyebabkan sel darah merah menjadi hipersensitif terhadap bahan kimia tertentu yang ditemukan dalam kacang-kacangan. Saat terkena zat ini, sel darah merah akan hancur, menyebabkan kondisi yang dikenal sebagai hemolisis. Hemolisis dapat disertai dengan anemia berat, dan dalam beberapa kasus, transfusi darah mungkin diperlukan untuk mengembalikan kadar darah normal.

Favisme adalah penyakit umum di negara-negara Mediterania dan Iran, di mana tingginya frekuensi pembawa gen G6PDG yang rusak disebabkan oleh faktor sejarah dan geografis. Namun, kasus favisme juga dapat terjadi di wilayah lain, terutama di kalangan masyarakat Mediterania dan Iran.

Gejala dan perjalanan favisme dapat bervariasi tergantung pada sensitivitas sel darah merah dan jumlah kacang-kacangan yang dikonsumsi. Beberapa orang dengan favisme mungkin mengalami gejala setelah makan kacang-kacangan bahkan dalam jumlah kecil, sementara yang lain dapat mentolerir konsumsi dalam jumlah sedang tanpa efek yang terlihat. Namun, dengan konsumsi kacang-kacangan dalam jumlah besar atau paparan faktor lain yang memicu hemolisis, seperti obat atau infeksi tertentu, anemia berat yang memerlukan intervensi medis dapat terjadi.

Diagnosis favisme biasanya didasarkan pada gejala klinis, riwayat kesehatan, dan pemeriksaan laboratorium yang menunjukkan adanya peningkatan penghancuran sel darah merah. Deteksi dini dan diagnosis favisme dapat membantu pasien menghindari kacang-kacangan dan zat lain yang dapat menyebabkan hemolisis, sehingga mencegah perkembangan anemia.

Perawatan untuk favisme termasuk menghindari kacang-kacangan dan penyebab hemolisis lainnya. Pasien juga disarankan untuk memberi tahu staf medis tentang kondisi mereka untuk menghindari meresepkan obat yang dapat memperburuk hemolisis. Dalam kasus anemia berat atau komplikasi, transfusi darah mungkin diperlukan untuk mengembalikan kadar darah normal.

Kesimpulannya, favisme merupakan kelainan genetik yang mengakibatkan peningkatan sensitivitas sel darah merah terhadap kacang-kacangan dan dapat menyebabkan hemolisis dan anemia. Hal ini umum terjadi di negara-negara Mediterania dan Iran, tetapi juga dapat terjadi di wilayah lain di antara orang-orang dengan kecenderungan genetik yang sesuai. Diagnosis ditegakkan berdasarkan manifestasi klinis dan pemeriksaan laboratorium, dan pengobatannya mencakup menghindari kacang-kacangan dan penyebab hemolisis lainnya. Deteksi dini dan tindakan pencegahan dapat membantu pasien favisme menghindari komplikasi dan menjaga kesehatannya.

Favisme adalah penyakit bawaan yang berhubungan dengan peningkatan sensitivitas sel darah merah terhadap bahan kimia yang terkandung dalam kacang-kacangan. Hal ini menyebabkan rusaknya sel darah merah, yang dapat menyebabkan anemia parah yang memerlukan transfusi darah. Favisme merupakan ciri khas negara-negara Mediterania dan Iran.

Favisme disebabkan oleh cacat pada enzim glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD), yang berperan penting dalam melindungi sel darah merah dari kerusakan akibat radikal bebas dan zat oksidatif lainnya. Ketika sel darah merah hipersensitif terhadap bahan kimia seperti kacang fava, glukosa-6-fosfat dehidrogenase tidak dapat secara efektif melindungi sel dari kerusakan, sehingga mengakibatkan hemolisis.

Kacang fava, juga dikenal sebagai kacang polong, buncis, dan kedelai, merupakan sumber utama vitamin, mineral, dan protein bagi banyak orang. Namun, bagi pengidap favisme, mengonsumsi makanan tersebut bisa menimbulkan akibat yang serius. Gejala favisme mungkin termasuk kulit pucat, lemah, lelah, penyakit kuning, hemoglobinuria (munculnya hemoglobin dalam urin), sakit perut dan ginjal.

Favisme seringkali diwarisi dari salah satu orang tua yang merupakan pembawa gen G6PD yang rusak. Favisme lebih sering terjadi pada pria dibandingkan pada wanita, karena gen tersebut diwariskan pada kromosom X. Wanita memiliki dua salinan gen G6PD, satu pada setiap kromosom X, sehingga mereka dapat membawa gen yang rusak namun tidak memiliki manifestasi fenotipik favisme.

Diagnosis favisme ditegakkan dengan mengukur kadar glukosa-6-fosfat dehidrogenase dalam darah atau dengan melakukan tes favisme, yaitu dengan menyuntikkan ekstrak kacang fava di bawah kulit dan mengamati reaksi tubuh.

Perawatan untuk favisme melibatkan menghindari kontak dengan produk kacang-kacangan dan bahan kimia lain yang dapat menyebabkan hemolisis. Dalam kasus yang parah, transfusi darah mungkin diperlukan.

Kesimpulannya, favisme adalah penyakit serius yang dapat menimbulkan akibat yang parah. Pengidap favisme sebaiknya menghindari konsumsi kacang-kacangan dan bahan kimia lain yang dapat menyebabkan hemolisis dan mencari pertolongan medis jika timbul gejala.