Favismus

Favismus: Genetické onemocnění spojené s citlivostí červených krvinek na luštěniny

Favismus je zděděná vada enzymu glukóza-6-fosfátdehydrogenázy (G6PDH), která způsobuje přecitlivělost červených krvinek na určité chemické látky nacházející se v luštěninách. Při vystavení těmto látkám jsou červené krvinky zničeny, což vede ke stavu známému jako hemolýza. Hemolýza může být doprovázena těžkou anémií a v některých případech může být nutná krevní transfuze k obnovení normálních hladin v krvi.

Favismus je běžné onemocnění ve středomořských zemích a Íránu, kde je vysoká frekvence nositelů defektního genu G6PDG způsobena historickými a geografickými faktory. Případy favismu se však mohou objevit i v jiných regionech, zejména mezi lidmi se středomořskými a íránskými kořeny.

Příznaky a průběh favismu se mohou lišit v závislosti na citlivosti červených krvinek a množství zkonzumovaných luštěnin. Někteří lidé s favismem mohou zaznamenat příznaky po konzumaci i malého množství luštěnin, zatímco jiní snesou mírnou konzumaci bez zjevných účinků. Při významné konzumaci luštěnin nebo při vystavení jiným faktorům podporujícím hemolýzu, jako jsou některé léky nebo infekce, se však může objevit těžká anémie vyžadující lékařskou intervenci.

Diagnóza favismu je obvykle založena na klinických příznacích, anamnéze a laboratorních testech, které prokazují přítomnost zvýšené destrukce červených krvinek. Včasná detekce a diagnostika favismu může pacientům pomoci vyhnout se luštěninám a dalším látkám, které mohou způsobit hemolýzu, a zabránit tak rozvoji anémie.

Léčba favismu zahrnuje vyhýbání se luštěninám a dalším známým příčinám hemolýzy. Pacientům se také doporučuje, aby o svém stavu informovali zdravotnický personál, aby se vyhnuli předepisování léků, které mohou zhoršit hemolýzu. V případech se závažnou anémií nebo komplikacemi může být k obnovení normálních krevních hladin vyžadována krevní transfuze.

Závěrem lze říci, že favismus je genetické onemocnění, které má za následek zvýšenou citlivost červených krvinek na luštěniny a může vést k hemolýze a anémii. Je typický pro středomořské země a Írán, ale může se vyskytnout i v jiných oblastech mezi lidmi s odpovídajícími genetickými predispozicemi. Diagnóza je založena na klinických projevech a laboratorních testech a léčba zahrnuje vyhýbání se luštěninám a dalším příčinám hemolýzy. Včasná detekce a preventivní opatření mohou pacientům s favismem pomoci vyhnout se komplikacím a zachovat si své zdraví.

Favismus je dědičné onemocnění, které je spojeno se zvýšenou citlivostí červených krvinek na chemické látky obsažené v luštěninách. To vede k destrukci červených krvinek, což může vést k těžké anémii vyžadující krevní transfuzi. Favismus je charakteristický pro středomořské země a Írán.

Favismus je způsoben defektem enzymu glukóza-6-fosfátdehydrogenázy (G6PD), který hraje důležitou roli v ochraně červených krvinek před poškozením volnými radikály a dalšími oxidačními látkami. Když jsou červené krvinky přecitlivělé na chemikálie, jako jsou fava fazole, glukóza-6-fosfátdehydrogenáza nemůže účinně chránit buňky před poškozením, což vede k hemolýze.

Fava fazole, také známé jako hrách, fazole a sójové boby, jsou pro mnoho lidí hlavním zdrojem vitamínů, minerálů a bílkovin. Pro lidi s favismem však může mít konzumace těchto potravin vážné následky. Příznaky favismu mohou zahrnovat bledou kůži, slabost, únavu, žloutenku, hemoglobinurii (výskyt hemoglobinu v moči), bolest břicha a ledvin.

Favismus se často dědí od jednoho z rodičů, kteří jsou nositeli defektního genu G6PD. Favismus se vyskytuje častěji u mužů než u žen, protože gen je zděděn na X chromozomu. Ženy mají dvě kopie genu G6PD, jednu na každém chromozomu X, takže mohou nést defektní gen, ale nemají fenotypové projevy favismu.

Diagnóza favismu se provádí měřením hladiny glukózo-6-fosfátdehydrogenázy v krvi nebo provedením testu favismu, který spočívá v injekční aplikaci extraktu z fava fazole pod kůži a pozorování reakce těla.

Léčba favismu zahrnuje vyhýbání se kontaktu s luštěninovými produkty a jinými chemikáliemi, které mohou způsobit hemolýzu. V závažných případech může být vyžadována krevní transfuze.

Závěrem lze říci, že favismus je vážná nemoc, která může vést k vážným následkům. Lidé s favismem by se měli vyvarovat konzumace luštěnin a jiných chemikálií, které mohou způsobit hemolýzu, a vyhledat lékařskou pomoc, pokud se objeví příznaky.