Chủ nghĩa yêu thích

Favism: Một căn bệnh di truyền liên quan đến sự nhạy cảm của tế bào hồng cầu với cây họ đậu

Favism là một khiếm khuyết di truyền của enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PDH) khiến các tế bào hồng cầu trở nên quá mẫn cảm với một số hóa chất có trong cây họ đậu. Khi tiếp xúc với những chất này, tế bào hồng cầu sẽ bị phá hủy, dẫn đến tình trạng gọi là tan máu. Tan máu có thể đi kèm với thiếu máu trầm trọng và trong một số trường hợp có thể phải truyền máu để khôi phục nồng độ máu bình thường.

Favism là một căn bệnh phổ biến ở các nước Địa Trung Hải và Iran, nơi tần suất người mang gen G6PDG khiếm khuyết cao là do các yếu tố lịch sử và địa lý. Tuy nhiên, các trường hợp chủ nghĩa yêu thích cũng có thể xảy ra ở các khu vực khác, đặc biệt là ở những người gốc Địa Trung Hải và Iran.

Các triệu chứng và diễn biến của bệnh favism có thể khác nhau tùy thuộc vào độ nhạy cảm của hồng cầu và lượng đậu tiêu thụ. Một số người mắc chứng favism có thể gặp các triệu chứng sau khi ăn một lượng nhỏ đậu, trong khi những người khác có thể chịu đựng được mức tiêu thụ vừa phải mà không có bất kỳ tác dụng rõ ràng nào. Tuy nhiên, khi tiêu thụ nhiều cây họ đậu hoặc tiếp xúc với các yếu tố khác thúc đẩy quá trình tan máu, chẳng hạn như một số loại thuốc hoặc bệnh nhiễm trùng, tình trạng thiếu máu trầm trọng cần can thiệp y tế có thể xảy ra.

Việc chẩn đoán bệnh favism thường dựa trên các triệu chứng lâm sàng, tiền sử bệnh và các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm cho thấy sự hiện diện của sự phá hủy hồng cầu gia tăng. Việc phát hiện và chẩn đoán sớm bệnh favism có thể giúp bệnh nhân tránh được các loại đậu và các chất khác có thể gây tan máu, từ đó ngăn ngừa sự phát triển của bệnh thiếu máu.

Điều trị bệnh ưa thích bao gồm tránh ăn các loại đậu và các nguyên nhân gây tan máu khác đã biết. Bệnh nhân cũng nên thông báo cho nhân viên y tế về tình trạng của mình để tránh kê đơn các loại thuốc có thể làm tình trạng tan máu nặng hơn. Trong trường hợp thiếu máu trầm trọng hoặc có biến chứng, có thể phải truyền máu để khôi phục lượng máu bình thường.

Tóm lại, chủ nghĩa yêu thích là một rối loạn di truyền làm tăng độ nhạy cảm của tế bào hồng cầu với các loại đậu và có thể dẫn đến tan máu và thiếu máu. Nó là điển hình ở các nước Địa Trung Hải và Iran, nhưng cũng có thể xảy ra ở các khu vực khác ở những người có khuynh hướng di truyền tương ứng. Chẩn đoán dựa trên các biểu hiện lâm sàng và xét nghiệm, đồng thời điều trị bao gồm tránh ăn các loại đậu và các nguyên nhân gây tan máu khác. Việc phát hiện và phòng ngừa sớm có thể giúp bệnh nhân mắc chứng favism tránh được các biến chứng và duy trì sức khỏe.

Favism là một căn bệnh di truyền có liên quan đến việc tăng độ nhạy cảm của tế bào hồng cầu với các hóa chất có trong cây họ đậu. Điều này dẫn đến sự phá hủy các tế bào hồng cầu, có thể dẫn đến thiếu máu trầm trọng cần truyền máu. Favism là đặc trưng của các nước Địa Trung Hải và Iran.

Favism là do khiếm khuyết enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD), enzyme này đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ tế bào hồng cầu khỏi bị hư hại bởi các gốc tự do và các chất oxy hóa khác. Khi tế bào hồng cầu quá nhạy cảm với các hóa chất như đậu fava, glucose-6-phosphate dehydrogenase không thể bảo vệ tế bào khỏi bị hư hại một cách hiệu quả, dẫn đến tan máu.

Đậu Fava, còn được gọi là đậu Hà Lan, đậu và đậu nành, là nguồn cung cấp vitamin, khoáng chất và protein chính cho nhiều người. Tuy nhiên, đối với những người mắc chứng favism, việc tiêu thụ những thực phẩm này có thể dẫn đến hậu quả nghiêm trọng. Các triệu chứng của bệnh favism có thể bao gồm da nhợt nhạt, suy nhược, mệt mỏi, vàng da, tiểu huyết sắc tố (xuất hiện huyết sắc tố trong nước tiểu), đau bụng và đau thận.

Chủ nghĩa thiên vị thường được di truyền từ một trong những bậc cha mẹ mang gen G6PD khiếm khuyết. Chủ nghĩa thiên vị xảy ra thường xuyên hơn ở nam giới so với nữ giới vì gen này được di truyền trên nhiễm sắc thể X. Phụ nữ có hai bản sao của gen G6PD, một bản trên mỗi nhiễm sắc thể X, vì vậy họ có thể mang gen khiếm khuyết nhưng không có biểu hiện kiểu hình của bệnh ưa thích.

Chẩn đoán bệnh favism được thực hiện bằng cách đo mức glucose-6-phosphate dehydrogenase trong máu hoặc bằng cách thực hiện xét nghiệm bệnh favism, bao gồm việc tiêm chiết xuất đậu fava dưới da và quan sát phản ứng của cơ thể.

Điều trị bệnh ưa thích bao gồm tránh tiếp xúc với các sản phẩm từ cây họ đậu và các hóa chất khác có thể gây tan máu. Trong trường hợp nặng, có thể phải truyền máu.

Tóm lại, favism là một căn bệnh nghiêm trọng có thể dẫn đến hậu quả nghiêm trọng. Những người mắc chứng favism nên tránh tiêu thụ các loại đậu và các hóa chất khác có thể gây tan máu và tìm kiếm sự chăm sóc y tế nếu các triệu chứng xảy ra.