Favizm

Favizm: Qırmızı qan hüceyrələrinin paxlalı bitkilərə qarşı həssaslığı ilə əlaqəli genetik xəstəlikdir

Favizm qırmızı qan hüceyrələrinin paxlalı bitkilərdə olan bəzi kimyəvi maddələrə qarşı həssas olmasına səbəb olan qlükoza-6-fosfat dehidrogenaz fermentində (G6PDH) irsi bir qüsurdur. Bu maddələrə məruz qaldıqda qırmızı qan hüceyrələri məhv olur və hemoliz kimi tanınan bir vəziyyətə səbəb olur. Hemoliz ağır anemiya ilə müşayiət oluna bilər və bəzi hallarda normal qan səviyyəsini bərpa etmək üçün qan köçürülməsi tələb oluna bilər.

Favizm Aralıq dənizi ölkələrində və İranda geniş yayılmış xəstəlikdir, burada qüsurlu G6PDG geninin daşıyıcılarının yüksək tezliyi tarixi və coğrafi faktorlarla bağlıdır. Bununla belə, favizm halları digər bölgələrdə də baş verə bilər, xüsusən də Aralıq dənizi və İran kökləri olan insanlar arasında.

Favizmin simptomları və gedişi qırmızı qan hüceyrələrinin həssaslığına və istehlak edilən paxlalı bitkilərin miqdarına görə dəyişə bilər. Favizmi olan bəzi insanlar hətta kiçik miqdarda paxlalı bitkiləri yedikdən sonra simptomlarla qarşılaşa bilər, digərləri isə heç bir görünən təsir olmadan orta dərəcədə istehlaka dözə bilər. Bununla belə, paxlalıların əhəmiyyətli istehlakı və ya müəyyən dərmanlar və ya infeksiyalar kimi hemolizi təşviq edən digər amillərə məruz qaldıqda, tibbi müdaxilə tələb edən ağır anemiya baş verə bilər.

Favizmin diaqnozu adətən klinik simptomlara, tibbi tarixə və qırmızı qan hüceyrələrinin məhvinin artmasının mövcudluğunu göstərən laboratoriya testlərinə əsaslanır. Favizmin erkən aşkarlanması və diaqnozu xəstələrə paxlalı bitkilərdən və hemolizə səbəb ola biləcək digər maddələrdən qaçmağa kömək edə bilər və bununla da anemiyanın inkişafının qarşısını alır.

Favizmin müalicəsi paxlalı bitkilərdən və hemolizin digər məlum səbəblərindən qaçınmaqdan ibarətdir. Xəstələrə həmçinin hemolizi pisləşdirə biləcək dərmanlar təyin etməmək üçün onların vəziyyəti barədə tibb işçilərinə məlumat vermələri tövsiyə olunur. Şiddətli anemiya və ya ağırlaşmalarla normal qan səviyyəsini bərpa etmək üçün qan köçürülməsi tələb oluna bilər.

Yekun olaraq qeyd edək ki, favizm qırmızı qan hüceyrələrinin paxlalı bitkilərə qarşı həssaslığının artması ilə nəticələnən və hemoliz və anemiyaya səbəb ola bilən genetik xəstəlikdir. Aralıq dənizi ölkələri və İran üçün xarakterikdir, lakin digər bölgələrdə də müvafiq genetik meylli insanlar arasında baş verə bilər. Diaqnoz klinik təzahürlərə və laboratoriya testlərinə əsaslanır və müalicə paxlalı bitkilərdən və hemolizin digər səbəblərindən qaçınmaqdan ibarətdir. Erkən aşkarlanma və ehtiyat tədbirləri favizmi olan xəstələrə ağırlaşmalardan qaçmağa və sağlamlıqlarını qorumağa kömək edə bilər.

Favizm qırmızı qan hüceyrələrinin paxlalı bitkilərdə olan kimyəvi maddələrə həssaslığının artması ilə əlaqəli irsi xəstəlikdir. Bu, qırmızı qan hüceyrələrinin məhvinə gətirib çıxarır ki, bu da qanköçürmə tələb edən ağır anemiyaya səbəb ola bilər. Favizm Aralıq dənizi ölkələri və İran üçün xarakterikdir.

Favizm qırmızı qan hüceyrələrini sərbəst radikalların və digər oksidləşdirici maddələrin zədələnməsindən qorumaqda mühüm rol oynayan qlükoza-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) fermentindəki qüsurdan qaynaqlanır. Qırmızı qan hüceyrələri fava paxlası kimi kimyəvi maddələrə qarşı həssas olduqda, qlükoza-6-fosfat dehidrogenaz hüceyrələri zədələnmədən effektiv şəkildə qoruya bilmir və hemolizlə nəticələnir.

Noxud, lobya və soya kimi də tanınan fava paxlası bir çox insan üçün vitamin, mineral və zülalın əsas mənbəyidir. Ancaq favizmi olan insanlar üçün bu qidaları qəbul etmək ciddi nəticələrə səbəb ola bilər. Favizmin simptomları arasında dərinin solğunluğu, zəiflik, yorğunluq, sarılıq, hemoglobinuriya (sidikdə hemoglobinin görünüşü), qarın və böyrək ağrıları ola bilər.

Favizm çox vaxt qüsurlu G6PD geninin daşıyıcısı olan valideynlərdən birindən miras alınır. Favizm kişilərdə qadınlara nisbətən daha tez-tez baş verir, çünki gen X xromosomunda miras alınır. Qadınlarda hər X xromosomunda bir olan G6PD geninin iki nüsxəsi var, buna görə də onlar qüsurlu geni daşıya bilərlər, lakin favizmin fenotipik təzahürlərinə malik deyillər.

Favizmin diaqnozu qanda qlükoza-6-fosfat dehidrogenazanın səviyyəsinin ölçülməsi və ya favizm testinin aparılması ilə qoyulur, bu da dərinin altına fava paxlası ekstraktı yeridilməsi və orqanizmin reaksiyasını müşahidə edir.

Favizmin müalicəsi paxlalı bitkilər və hemolizə səbəb ola biləcək digər kimyəvi maddələrlə təmasdan qaçmaqdan ibarətdir. Ağır hallarda qanköçürmə tələb oluna bilər.

Sonda qeyd edək ki, favizm ağır nəticələrə gətirib çıxara bilən ciddi xəstəlikdir. Favizmi olan insanlar hemolizə səbəb ola biləcək paxlalı bitkilər və digər kimyəvi maddələrdən istifadə etməkdən çəkinməli və simptomlar baş verdikdə həkimə müraciət etməlidirlər.