Фавізм

Фавізм (Favism): Генетичне захворювання, пов'язане з чутливістю еритроцитів крові до бобових

Фавізм (Favism) - це успадкований дефект ферменту глюкозо-6-фосфат дегідрогенази (Г6ФДГ), який призводить до підвищеної чутливості еритроцитів крові до певних хімічних речовин, що містяться у бобових. При дії цих речовин відбувається руйнування еритроцитів, що призводить до стану, відомого як гемоліз. Гемоліз може супроводжуватися сильною анемією, і в деяких випадках може знадобитися гемотрансфузія для відновлення нормального рівня крові.

Фавізм є поширеним захворюванням у країнах Середземномор'я та Ірані, де висока частота носіїв дефектного гена Г6ФДГ обумовлена ​​історичними та географічними факторами. Однак випадки фавізму можуть траплятися і в інших регіонах, особливо серед людей із середземноморським та іранським корінням.

Симптоми та перебіг фавізму можуть змінюватись в залежності від ступеня чутливості еритроцитів крові та кількості вживаних бобових. У деяких людей з фавізмом симптоми можуть виявлятися після вживання навіть невеликої кількості бобових, тоді як інші можуть переносити помірне споживання без видимих ​​наслідків. Однак при значному вживанні бобових або при дії інших факторів, що сприяють гемолізу, таких як певні лікарські препарати або інфекції, може виникнути серйозна анемія, яка потребує медичного втручання.

Діагноз фавізму зазвичай ґрунтується на клінічних симптомах, історії хвороби та лабораторних тестах, які показують наявність підвищеного руйнування еритроцитів. Раннє виявлення та діагностика фавізму можуть допомогти пацієнтам уникати вживання бобових та інших субстанцій, здатних викликати гемоліз, і тим самим запобігати розвитку анемії.

Лікування фавізму включає уникнення вживання бобових та інших відомих причин гемолізу. Пацієнтам також рекомендується інформувати медичний персонал про свій стан, щоб уникнути призначення лікарських препаратів, які можуть збільшити гемоліз. У випадках з тяжкими формами анемії або ускладнень може знадобитися гемотрансфузія для відновлення нормального рівня крові.

На закінчення, фавізм - це генетичне захворювання, яке проявляється підвищеною чутливістю еритроцитів крові до бобових і може призвести до гемолізу та анемії. Воно характерне для країн Середземномор'я та Ірану, але може зустрічатися і в інших регіонах серед людей із відповідними генетичними схильностями. Діагноз ґрунтується на клінічних проявах та лабораторних тестах, а лікування включає уникнення бобових та інших причин гемолізу. Раннє виявлення та запобіжні заходи можуть допомогти пацієнтам з фавізмом уникнути ускладнень і підтримувати своє здоров'я.

Фавізм (Favism) – це успадковане захворювання, яке пов'язане з підвищеною чутливістю еритроцитів крові до хімічних речовин, що містяться у бобових. Це призводить до руйнування еритроцитів, що може призвести до розвитку сильної анемії, яка потребує гемотрансфузії. Фавізм характерний для країн Середземномор'я та Ірану.

Фавізм викликаний дефектом ферменту глюкозо-6-фосфат дегідрогенази (G6PD), який відіграє важливу роль у забезпеченні захисту еритроцитів від пошкодження вільними радикалами та іншими окислювальними речовинами. В умовах підвищеної чутливості еритроцитів до хімічних речовин, таких як фава боби, глюкозо-6-фосфат дегідрогеназу не може ефективно захищати клітини від ушкоджень, що призводить до гемолізу.

Фава боби, також відомі як горох, квасоля та соя, є основними джерелами вітамінів, мінералів та білків для багатьох людей. Однак для людей з фавізмом споживання цих продуктів може призвести до тяжких наслідків. Симптоми фавізму можуть включати блідість шкіри, слабкість, втому, жовтяницю, гемоглобінурію (поява гемоглобіну в сечі), болі в животі та нирках.

Фавізм часто успадковується від одного з батьків, які є носіями дефектного гена G6PD. У чоловіків фавізм проявляється частіше, ніж у жінок, оскільки ген успадковується за Х-хромосомою. Жінки мають дві копії гена G6PD, одна на кожній X-хромосомі, тому вони можуть бути носіями дефектного гена, але не мати фенотипічних проявів фавізму.

Діагностика фавізму здійснюється шляхом вимірювання рівня глюкозо-6-фосфату дегідрогенази в крові або шляхом проведення тесту на фавізм, який полягає в ін'єкції екстракту фава бобів під шкіру та спостереженні за реакцією організму.

Лікування фавізму полягає у запобіганні контакту з бобовими продуктами та іншими хімічними речовинами, які можуть спричинити гемоліз. У важких випадках може знадобитися гемотрансфузія.

На закінчення, фавізм - це серйозне захворювання, що може призвести до тяжких наслідків. Люди з фавізмом повинні уникати споживання бобових продуктів та інших хімічних речовин, які можуть спричинити гемоліз, та звернутися за медичною допомогою у разі появи симптомів.