Favizm

Favizm: Kırmızı kan hücrelerinin baklagillere duyarlılığıyla ilişkili genetik bir hastalık

Favizm, glikoz-6-fosfat dehidrojenaz (G6PDH) enzimindeki kalıtsal bir kusurdur ve kırmızı kan hücrelerinin baklagillerde bulunan bazı kimyasallara karşı aşırı duyarlı olmasına neden olur. Bu maddelere maruz kaldığında kırmızı kan hücreleri yok olur ve hemoliz olarak bilinen bir duruma yol açar. Hemolize şiddetli anemi eşlik edebilir ve bazı durumlarda normal kan seviyelerini yeniden sağlamak için kan transfüzyonu gerekebilir.

Favizm, kusurlu G6PDG geninin taşıyıcılarının sıklığının yüksek olmasının tarihi ve coğrafi faktörlere bağlı olduğu Akdeniz ülkeleri ve İran'da yaygın bir hastalıktır. Ancak diğer bölgelerde de özellikle Akdeniz ve İran kökenli insanlar arasında favizm vakaları görülebiliyor.

Favizm belirtileri ve seyri kırmızı kan hücrelerinin duyarlılığına ve tüketilen baklagil miktarına göre değişiklik gösterebilmektedir. Favizmi olan bazı kişiler az miktarda baklagil yedikten sonra bile semptomlar yaşayabilirken, diğerleri herhangi bir belirgin etki olmaksızın orta düzeyde tüketimi tolere edebilir. Bununla birlikte, baklagillerin aşırı tüketimi veya bazı ilaçlar veya enfeksiyonlar gibi hemolizi teşvik eden diğer faktörlere maruz kalma durumunda, tıbbi müdahale gerektiren ciddi anemi meydana gelebilir.

Favizm tanısı genellikle klinik semptomlara, tıbbi öyküye ve kırmızı kan hücresi tahribatının arttığını gösteren laboratuvar testlerine dayanır. Favizmin erken tespiti ve tanısı, hastaların baklagillerden ve hemolize neden olabilecek diğer maddelerden kaçınmasına, böylece anemi gelişiminin önlenmesine yardımcı olabilir.

Favizm tedavisi baklagillerden ve diğer bilinen hemoliz nedenlerinden kaçınmayı içerir. Hastalara ayrıca hemolizi kötüleştirebilecek ilaçları reçete etmekten kaçınmak için sağlık personelini durumları hakkında bilgilendirmeleri tavsiye edilir. Şiddetli anemi veya komplikasyonları olan vakalarda, kan seviyelerini normale döndürmek için kan transfüzyonu gerekebilir.

Sonuç olarak favizm, kırmızı kan hücrelerinin baklagillere duyarlılığının artmasıyla sonuçlanan, hemoliz ve anemiye yol açabilen genetik bir hastalıktır. Akdeniz ülkeleri ve İran için tipiktir, ancak diğer bölgelerde de buna karşılık gelen genetik yatkınlığa sahip kişilerde ortaya çıkabilir. Teşhis klinik belirtilere ve laboratuvar testlerine dayanır ve tedavi baklagillerden ve diğer hemoliz nedenlerinden kaçınmayı içerir. Erken teşhis ve önlemler, favizmli hastaların komplikasyonlardan kaçınmasına ve sağlıklarını korumalarına yardımcı olabilir.

Favizm, kırmızı kan hücrelerinin baklagillerde bulunan kimyasallara karşı artan duyarlılığıyla ilişkili kalıtsal bir hastalıktır. Bu, kırmızı kan hücrelerinin tahrip olmasına yol açar ve bu da kan nakli gerektiren ciddi anemiye yol açabilir. Favizm Akdeniz ülkelerinin ve İran'ın karakteristik özelliğidir.

Favizm, kırmızı kan hücrelerini serbest radikallerin ve diğer oksidatif maddelerin vereceği zarardan korumada önemli bir rol oynayan glikoz-6-fosfat dehidrojenaz (G6PD) enzimindeki bir kusurdan kaynaklanır. Kırmızı kan hücreleri bakla gibi kimyasallara aşırı duyarlı olduğunda, glikoz-6-fosfat dehidrojenaz hücreleri hasardan etkili bir şekilde koruyamaz ve hemolize neden olur.

Bezelye, fasulye ve soya fasulyesi olarak da bilinen bakla, birçok insan için temel vitamin, mineral ve protein kaynağıdır. Ancak favizm hastası kişiler için bu gıdaları tüketmek ciddi sonuçlara yol açabilir. Favizm belirtileri arasında soluk cilt, halsizlik, yorgunluk, sarılık, hemoglobinüri (idrarda hemoglobin görülmesi), karın ve böbrek ağrısı sayılabilir.

Favizm sıklıkla kusurlu G6PD geninin taşıyıcısı olan ebeveynlerden birinden miras alınır. Favizm, genin X kromozomu üzerinde kalıtsal olması nedeniyle erkeklerde kadınlara göre daha sık görülür. Kadınlarda her X kromozomunda bir tane olmak üzere G6PD geninin iki kopyası vardır, dolayısıyla kusurlu geni taşıyabilirler ancak favizm fenotipik belirtilerine sahip olamazlar.

Favizm tanısı, kandaki glikoz-6-fosfat dehidrojenaz seviyesinin ölçülmesiyle veya favizm testi yapılarak, bakla ekstraktının cilt altına enjekte edilmesi ve vücudun reaksiyonunun gözlemlenmesiyle konur.

Favizm tedavisi, baklagil ürünleri ve hemolize neden olabilecek diğer kimyasallarla temastan kaçınmayı içerir. Ağır vakalarda kan nakli gerekebilir.

Sonuç olarak favizm ciddi sonuçlara yol açabilecek ciddi bir hastalıktır. Favizmi olan kişiler hemolize neden olabilecek baklagiller ve diğer kimyasalları tüketmekten kaçınmalı ve semptomların ortaya çıkması durumunda tıbbi yardım almalıdır.