Favism

Favism: En genetisk sjukdom associerad med röda blodkroppars känslighet för baljväxter

Favism är en ärftlig defekt i enzymet glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PDH) som gör att röda blodkroppar blir överkänsliga mot vissa kemikalier som finns i baljväxter. När de utsätts för dessa ämnen förstörs röda blodkroppar, vilket leder till ett tillstånd som kallas hemolys. Hemolys kan åtföljas av svår anemi, och i vissa fall kan blodtransfusion krävas för att återställa normala blodnivåer.

Favism är en vanlig sjukdom i Medelhavsländerna och Iran, där den höga frekvensen av bärare av den defekta G6PDG-genen beror på historiska och geografiska faktorer. Men fall av favism kan också förekomma i andra regioner, särskilt bland människor med medelhavsrötter och iranska rötter.

Symtomen och förloppet av favism kan variera beroende på de röda blodkropparnas känslighet och mängden baljväxter som konsumeras. Vissa personer med favism kan uppleva symtom efter att ha ätit även små mängder baljväxter, medan andra kan tolerera måttlig konsumtion utan några uppenbara effekter. Men med betydande konsumtion av baljväxter eller med exponering för andra faktorer som främjar hemolys, såsom vissa mediciner eller infektioner, kan allvarlig anemi som kräver medicinsk intervention uppstå.

Diagnosen favism baseras vanligtvis på kliniska symtom, medicinsk historia och laboratorietester som visar närvaron av ökad förstörelse av röda blodkroppar. Tidig upptäckt och diagnos av favism kan hjälpa patienter att undvika baljväxter och andra ämnen som kan orsaka hemolys och därigenom förhindra utvecklingen av anemi.

Behandling för favism inkluderar undvikande av baljväxter och andra kända orsaker till hemolys. Patienter rekommenderas också att informera medicinsk personal om sitt tillstånd för att undvika att förskriva mediciner som kan förvärra hemolys. I fall med svår anemi eller komplikationer kan blodtransfusion krävas för att återställa normala blodnivåer.

Sammanfattningsvis är favism en genetisk störning som resulterar i ökad känslighet hos röda blodkroppar för baljväxter och kan leda till hemolys och anemi. Det är typiskt för Medelhavsländerna och Iran, men kan även förekomma i andra regioner bland personer med motsvarande genetiska anlag. Diagnosen baseras på kliniska manifestationer och laboratorietester, och behandlingen inkluderar undvikande av baljväxter och andra orsaker till hemolys. Tidig upptäckt och försiktighetsåtgärder kan hjälpa patienter med favism att undvika komplikationer och behålla sin hälsa.

Favism är en ärftlig sjukdom som är associerad med ökad känslighet hos röda blodkroppar för kemikalier som finns i baljväxter. Detta leder till förstörelse av röda blodkroppar, vilket kan leda till svår anemi som kräver blodtransfusion. Favism är karakteristisk för Medelhavsländerna och Iran.

Favism orsakas av en defekt i enzymet glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD), som spelar en viktig roll för att skydda röda blodkroppar från skador av fria radikaler och andra oxidativa ämnen. När röda blodkroppar är överkänsliga mot kemikalier som favabönor kan glukos-6-fosfatdehydrogenas inte effektivt skydda cellerna från skador, vilket resulterar i hemolys.

Favabönor, även kända som ärtor, bönor och sojabönor, är viktiga källor till vitaminer, mineraler och protein för många människor. Men för personer med favism kan konsumtion av dessa livsmedel leda till allvarliga konsekvenser. Symtom på favism kan vara blek hud, svaghet, trötthet, gulsot, hemoglobinuri (uppkomsten av hemoglobin i urinen), buk- och njursmärtor.

Favism ärvs ofta från en av föräldrarna som är bärare av den defekta G6PD-genen. Favism förekommer oftare hos män än hos kvinnor, eftersom genen ärvs på X-kromosomen. Kvinnor har två kopior av G6PD-genen, en på varje X-kromosom, så de kan bära den defekta genen men inte ha de fenotypiska manifestationerna av favism.

Diagnos av favism ställs genom att mäta nivån av glukos-6-fosfatdehydrogenas i blodet eller genom att utföra ett favismtest, vilket innebär att man injicerar favabönextrakt under huden och observerar kroppens reaktion.

Behandling för favism innebär att undvika kontakt med baljväxtprodukter och andra kemikalier som kan orsaka hemolys. I svåra fall kan blodtransfusion krävas.

Sammanfattningsvis är favism en allvarlig sjukdom som kan leda till allvarliga konsekvenser. Personer med favism bör undvika att konsumera baljväxter och andra kemikalier som kan orsaka hemolys och söka läkarvård om symtom uppstår.