Distrofi Otot

Distrofi Otot adalah sekelompok penyakit otot yang ditandai dengan melemahnya dan atrofi berbagai otot. Penyakit-penyakit ini biasanya bersifat keturunan, dan otot-otot yang terkena penyakit ini secara bertahap mengalami kemunduran, digantikan oleh jaringan adiposa. Distrofi otot diklasifikasikan berdasarkan berbagai kriteria, termasuk usia pasien, distribusi lesi, perkembangan penyakit, dan peran faktor keturunan dalam perkembangannya. Dalam kasus yang jarang terjadi, distrofi otot dapat terjadi akibat mutasi genetik.

Teknik seperti elektromiografi dan biopsi otot biasanya digunakan untuk membuat diagnosis pasti distrofi otot. Elektromiografi memeriksa aktivitas listrik otot, sedangkan biopsi otot memberikan sampel jaringan otot untuk analisis lebih rinci.

Salah satu bentuk distrofi otot yang paling umum adalah distrofi Duchenne. Ini adalah penyakit keturunan resesif yang hampir selalu menyerang anak laki-laki. Gejala biasanya dimulai sekitar usia empat tahun dan mencakup kelemahan dan pengecilan otot leher dan korset panggul. Anak-anak dengan distrofi Duchenne mulai berjalan, bergoyang dari satu kaki ke kaki lainnya, dan mereka mengembangkan lordosis tulang belakang lumbal. Seiring perkembangan penyakit, otot betis, dan kemudian otot korset bahu dan ekstremitas atas, menjadi kaku dan bertambah besar (yang disebut pseudohipertrofi, berhubungan dengan peningkatan jaringan ikat dan adiposa).

Saat ini belum ada obat untuk distrofi otot, namun penggunaan terapi fisik dan berbagai alat ortopedi dapat meringankan kondisi pasien secara signifikan. Selain itu, identifikasi gen yang rusak di masa depan dapat meningkatkan kemungkinan penggunaan terapi gen untuk mengobati penyakit ini.

Ada juga bentuk distrofi otot lain yang disebut distrofi miotonik, yang memiliki ciri dan ciri tersendiri.

Kesimpulannya, Distrofi Otot adalah sekelompok penyakit bawaan yang menyebabkan melemahnya dan atrofi otot secara progresif. Meski belum ada obat yang dapat menyembuhkan kondisi ini, pengobatan dan penelitian modern seperti terapi fisik, alat ortopedi, dan terapi gen menawarkan harapan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien di masa depan. Pemahaman yang lebih baik tentang mekanisme genetik yang mendasari distrofi otot penting dalam mengembangkan metode baru untuk mendiagnosis dan mengobati kondisi ini.

Distrofi otot adalah kelainan yang mempengaruhi lebih dari tiga ratus gen di banyak jaringan.Patologi distrofi otot adalah kumpulan besar kelainan yang ditandai dengan penurunan kekuatan kontraksi serat otot atau pelayuannya yang lambat, disertai dengan munculnya cacat struktural. Penyakit pada kategori ini biasanya menimbulkan gangguan kekuatan pada bagian tubuh tertentu yang awalnya mampu memikul beban atau langsung mendapat tekanan. Meskipun patogenetik dari banyak aspek terus dipelajari hingga saat ini, jelas bahwa perkembangan kelainan jenis ini difasilitasi oleh faktor genetik, terutama berupa mutasi pada wilayah DNA. Selain itu, penyakit dapat dikaitkan dengan tidak adanya atau rendahnya protein yang diperlukan untuk berfungsinya jaringan otot. Meskipun pengobatan untuk distrofi otot terus mengedepankan algoritma pengobatan baru yang berkelanjutan, saat ini tidak ada obat yang dapat membalikkan proses tersebut. Namun, kami mengetahui berbagai modalitas terapi yang dapat membantu meringankan gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Termasuk terapi berbasis pengobatan dan stimulasi listrik, banyak metode yang memungkinkan pasien mempertahankan hidup mandiri bahkan pada penyakit stadium lanjut. Tujuan dari jenis perawatan ini adalah untuk memperkuat otot, mengatasi masalah gaya berjalan, dan memberikan dukungan sendi, meskipun jumlah teknik yang terlibat terus bertambah. Pada artikel ini kita akan mempertimbangkan beberapa dasar umum untuk menggambarkan patologi distrofi otot, definisi, klasifikasi dan diagnostik terkait, terapeutik