Lihassurkastumatauti

Lihasdystrofia on ryhmä lihassairauksia, joille on ominaista erilaisten lihasten heikkeneminen ja surkastuminen. Nämä sairaudet ovat yleensä luonteeltaan perinnöllisiä, ja taudista kärsivät lihakset rappeutuvat vähitellen ja korvautuvat rasvakudoksella. Lihasdystrofiat luokitellaan eri kriteerien mukaan, mukaan lukien potilaan ikä, leesioiden jakautuminen, taudin eteneminen ja perinnöllisyyden merkitys sen kehittymisessä. Harvinaisissa tapauksissa lihasdystrofia voi johtua geneettisistä mutaatioista.

Tekniikoita, kuten elektromyografiaa ja lihasbiopsiaa, käytetään yleisesti lihasdystrofian lopullisen diagnoosin tekemiseen. Elektromyografia tutkii lihasten sähköistä aktiivisuutta, kun taas lihasbiopsia tarjoaa näytteen lihaskudoksesta yksityiskohtaisempaa analysointia varten.

Yksi yleisimmistä lihasdystrofian muodoista on Duchennen dystrofia. Tämä on resessiivinen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa lähes aina pojilla. Oireet alkavat yleensä noin neljän vuoden iässä, ja niihin kuuluu niska- ja lantiovyölihasten heikkous ja kuihtuminen. Lapset, joilla on Duchennen dystrofia, alkavat kävellä ja heiluvat jalalta toiselle, ja heille kehittyy lannerangan lordoosi. Sairauden edetessä pohkeen lihakset ja sitten olkavyön ja yläraajojen lihakset jäykistyvät ja niiden koko kasvaa (jota kutsutaan pseudohypertrofiaksi, joka liittyy side- ja rasvakudoksen lisääntymiseen).

Lihasdystrofiaan ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, mutta fysioterapian ja erilaisten ortopedisten laitteiden käyttö voi merkittävästi helpottaa potilaan tilaa. Lisäksi viallisen geenin tunnistaminen tulevaisuudessa voi lisätä todennäköisyyttä käyttää geeniterapiaa tämän taudin hoitoon.

On myös toinen lihasdystrofian muoto, joka tunnetaan nimellä myotoninen dystrofia, jolla on omat ominaisuutensa ja ominaisuutensa.

Yhteenvetona voidaan todeta, että lihasdystrofia on ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka johtavat lihasten progressiiviseen heikkenemiseen ja surkastumiseen. Vaikka tähän sairauteen ei ole parannuskeinoa, nykyaikaiset hoidot ja tutkimukset, kuten fysioterapia, ortopediset laitteet ja geeniterapia, tarjoavat toivoa potilaiden elämänlaadun parantamisesta tulevaisuudessa. Lihasdystrofian taustalla olevien geneettisten mekanismien parempi ymmärtäminen on tärkeää kehitettäessä uusia menetelmiä tämän sairauden diagnosointiin ja hoitoon.

Lihasdystrofia on sairaus, joka vaikuttaa yli kolmesataa geeniä monissa kudoksissa Lihasdystrofinen patologia on laaja kokoelma sairauksia, joille on ominaista lihassäikeiden supistumisvoiman väheneminen tai niiden hidas kuihtuminen, johon liittyy rakenteellisten vikojen ilmaantuminen. Tähän kategoriaan kuuluvat sairaudet aiheuttavat yleensä voima-ongelmia tietyssä kehon osassa, joka alun perin kestää kuorman tai on suoraan paineen alaisena. Vaikka monien näkökohtien patogenetiikkaa tutkitaan edelleen tähän mennessä, on selvää, että tämän tyyppisen häiriön kehittymistä helpottaa geneettinen tekijä, pääasiassa DNA-alueen mutaatioiden muodossa. Sairaudet voivat myös liittyä lihaskudoksen oikean toiminnan kannalta välttämättömien proteiinien puuttumiseen tai vähäisyyteen. Vaikka lihasdystrofian hoito jatkaa uuden kestävän hoitoalgoritmin edistämistä, tällä hetkellä ei ole olemassa lääkettä, joka voisi kääntää prosessin päinvastaiseksi. Olemme kuitenkin tietoisia erilaisista hoitomuodoista, jotka voivat auttaa lievittämään oireita ja parantamaan potilaiden elämänlaatua. Lääkepohjaiset ja sähköstimulaatiohoidot mukaan lukien monet menetelmät antavat potilaille mahdollisuuden ylläpitää itsenäistä elämää jopa taudin pitkälle edenneissä vaiheissa. Tämän tyyppisen hoidon tavoitteena on vahvistaa lihaksia, hallita kävelyongelmia ja tukea niveliä, vaikka tekniikoiden määrä kasvaa jatkuvasti. Tässä artikkelissa tarkastellaan useita yleisiä perusteita lihasdystrofisen patologian, sen määritelmän, luokituksen ja siihen liittyvän diagnostisen, terapeuttisen