Distrofia muscolare

La distrofia muscolare comprende un gruppo di malattie muscolari caratterizzate da indebolimento e atrofia di vari muscoli. Queste malattie sono solitamente di natura ereditaria e i muscoli colpiti dalla malattia degenerano gradualmente e vengono sostituiti dal tessuto adiposo. Le distrofie muscolari vengono classificate in base a vari criteri, tra cui l'età del paziente, la distribuzione delle lesioni, la progressione della malattia e il ruolo dell'ereditarietà nel suo sviluppo. In rari casi, la distrofia muscolare può verificarsi a causa di mutazioni genetiche.

Tecniche come l'elettromiografia e la biopsia muscolare sono comunemente utilizzate per fare una diagnosi definitiva di distrofia muscolare. L'elettromiografia esamina l'attività elettrica dei muscoli, mentre la biopsia muscolare fornisce un campione di tessuto muscolare per un'analisi più dettagliata.

Una delle forme più comuni di distrofia muscolare è la distrofia di Duchenne. Questa è una malattia ereditaria recessiva che colpisce quasi sempre i maschi. I sintomi di solito iniziano intorno ai quattro anni e comprendono debolezza e atrofia dei muscoli del collo e della cintura pelvica. I bambini affetti da distrofia di Duchenne iniziano a camminare, dondolandosi da un piede all'altro, e sviluppano lordosi della colonna lombare. Con il progredire della malattia, i muscoli del polpaccio, e poi i muscoli del cingolo scapolare e degli arti superiori, diventano rigidi e aumentano di dimensioni (si parla di pseudoipertrofia, associata ad un aumento del tessuto connettivo e adiposo).

Attualmente non esiste una cura per la distrofia muscolare, ma l'uso della terapia fisica e di vari dispositivi ortopedici può alleviare significativamente le condizioni del paziente. Inoltre, l’identificazione del gene difettoso in futuro potrebbe aumentare la probabilità di utilizzare la terapia genica per curare questa malattia.

Esiste anche un'altra forma di distrofia muscolare conosciuta come distrofia miotonica, che ha le sue caratteristiche e caratteristiche.

In conclusione, la distrofia muscolare è un gruppo di malattie ereditarie che portano al progressivo indebolimento e atrofia dei muscoli. Sebbene non esista una cura per questa condizione, i trattamenti moderni e la ricerca come la terapia fisica, i dispositivi ortopedici e la terapia genica offrono la speranza di migliorare la qualità della vita dei pazienti in futuro. Una migliore comprensione dei meccanismi genetici alla base della distrofia muscolare è importante per lo sviluppo di nuovi metodi per diagnosticare e trattare questa condizione.

La distrofia muscolare è una malattia che colpisce oltre trecento geni in molti tessuti.La patologia distrofica muscolare è un ampio insieme di disturbi caratterizzati da una diminuzione della forza di contrazione delle fibre muscolari o dal loro lento avvizzimento, accompagnato dalla comparsa di difetti strutturali. Le malattie di questa categoria causano solitamente problemi di forza in un segmento specifico del corpo che inizialmente è in grado di sopportare il carico o è direttamente sotto pressione. Sebbene la patogenetica sotto molti aspetti continui ad essere studiata fino ad oggi, è chiaro che lo sviluppo di questo tipo di disturbo è facilitato da un fattore genetico, principalmente sotto forma di mutazioni nella regione del DNA. Inoltre, i disturbi possono essere associati all'assenza o all'inferiorità delle proteine ​​necessarie per il corretto funzionamento del tessuto muscolare. Sebbene il trattamento per la distrofia muscolare continui a promuovere un nuovo algoritmo di trattamento sostenibile, attualmente non esiste un farmaco in grado di invertire il processo. Siamo tuttavia a conoscenza di varie modalità terapeutiche che possono aiutare ad alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Molti metodi, comprese le terapie farmacologiche e la stimolazione elettrica, consentono ai pazienti di mantenere una vita indipendente anche negli stadi avanzati della malattia. L'obiettivo di questo tipo di trattamento è rafforzare i muscoli, gestire i problemi dell'andatura e fornire un supporto articolare, sebbene il numero di tecniche coinvolte sia in continua espansione. In questo articolo considereremo diverse basi generali per descrivere la patologia distrofica muscolare, la sua definizione, classificazione e diagnostica e terapeutica associata