筋ジストロフィー

筋ジストロフィーは、さまざまな筋肉の衰弱と萎縮を特徴とする一連の筋肉疾患です。これらの病気は通常、本質的に遺伝性であり、病気の影響を受けた筋肉は徐々に変性し、脂肪組織に置き換わります。筋ジストロフィーは、患者の年齢、病変の分布、病気の進行、発症における遺伝の役割など、さまざまな基準に従って分類されます。まれに、遺伝子変異により筋ジストロフィーが発生することがあります。

筋ジストロフィーの確定診断を行うには、筋電図検査や筋生検などの技術が一般的に使用されます。筋電図検査では筋肉の電気活動を検査しますが、筋生検ではより詳細な分析のために筋肉組織のサンプルが提供されます。

筋ジストロフィーの最も一般的な形態の 1 つはデュシェンヌ ジストロフィーです。これは、ほとんどの場合男の子に影響を与える劣性遺伝性疾患です。症状は通常 4 歳頃から始まり、首や骨盤帯の筋肉の衰弱や衰弱が含まれます。デュシェンヌ型ジストロフィーの子供は、片足からもう一方の足にふらつきながら歩き始め、腰椎の前弯症を発症します。病気が進行するにつれて、ふくらはぎの筋肉、次に肩甲帯と上肢の筋肉が硬くなり、サイズが大きくなります（これは偽肥大と呼ばれ、結合組織と脂肪組織の増加に関連します）。

現在、筋ジストロフィーの治療法はありませんが、理学療法やさまざまな整形外科用器具の使用により、患者の状態を大幅に軽減できます。さらに、将来的に欠陥遺伝子が特定されると、この病気の治療に遺伝子治療が使用される可能性が高まる可能性があります。

筋ジストロフィーには筋強直性ジストロフィーという別の種類もあり、これには独自の特徴と特徴があります。

結論として、筋ジストロフィーは、筋肉の進行性の衰弱と萎縮を引き起こす一群の遺伝性疾患です。この症状を治療する方法はありませんが、理学療法、整形外科用器具、遺伝子治療などの最新の治療法と研究は、将来的に患者の生活の質を改善する希望を与えてくれます。筋ジストロフィーの根底にある遺伝的メカニズムをより深く理解することは、この状態を診断および治療するための新しい方法を開発する上で重要です。

筋ジストロフィーは、多くの組織の 300 以上の遺伝子に影響を与える疾患です。筋ジストロフィー病理は、構造的欠陥の出現を伴う、筋線維の収縮力の低下または筋線維のゆっくりとした萎縮を特徴とする一連の疾患です。このカテゴリーの病気は通常、最初は負荷に耐えられるか直接圧力を受けている体の特定の部分の強度に問題を引き起こします。多くの側面の病因学は今日まで研究され続けていますが、このタイプの疾患の発症は、主に DNA 領域の突然変異の形での遺伝的要因によって促進されることは明らかです。また、病気は、筋肉組織が正しく機能するために必要なタンパク質の欠如または低下に関連している可能性があります。筋ジストロフィーの治療では持続可能な新しい治療アルゴリズムが進歩し続けていますが、現時点ではプロセスを逆転できる薬剤はありません。しかし、私たちは症状を軽減し、患者の生活の質を向上させるのに役立つさまざまな治療法を認識しています。薬物療法や電気刺激療法を含む多くの方法により、病気が進行した段階でも患者が自立した生活を維持できるようになります。このタイプの治療の目的は、筋肉を強化し、歩行の問題を管理し、関節のサポートを提供することですが、関連する技術の数は常に増加しています。この記事では、筋ジストロフィーの病態、その定義、分類、および関連する診断、治療を説明するためのいくつかの一般的な基礎を検討します。