Əzələ distrofiyası

Əzələ distrofiyası müxtəlif əzələlərin zəifləməsi və atrofiyası ilə xarakterizə olunan əzələ xəstəlikləri qrupudur. Bu xəstəliklər adətən irsi xarakter daşıyır və xəstəlikdən təsirlənən əzələlər tədricən degenerasiyaya uğrayaraq piy toxuması ilə əvəzlənir. Əzələ distrofiyaları müxtəlif meyarlara, o cümlədən xəstənin yaşına, zədələnmələrin paylanmasına, xəstəliyin gedişatına və onun inkişafında irsiyyətin roluna görə təsnif edilir. Nadir hallarda, genetik mutasiyalar səbəbindən əzələ distrofiyası baş verə bilər.

Əzələ distrofiyasının dəqiq diaqnozunu qoymaq üçün adətən elektromiyoqrafiya və əzələ biopsiyası kimi üsullardan istifadə edilir. Elektromiyoqrafiya əzələlərin elektrik fəaliyyətini araşdırır, əzələ biopsiyası isə daha ətraflı təhlil üçün əzələ toxumasının nümunəsini təqdim edir.

Əzələ distrofiyasının ən çox yayılmış formalarından biri Duchenne distrofiyasıdır. Bu, demək olar ki, həmişə oğlanlara təsir edən resessiv irsi xəstəlikdir. Simptomlar adətən dörd yaşında başlayır və boyun və çanaq qurşağı əzələlərinin zəifliyi və tükənməsini əhatə edir. Duchenne distrofiyası olan uşaqlar bir ayağından digərinə yırğalanaraq yeriməyə başlayır və onlarda bel lordozu inkişaf edir. Xəstəlik irəlilədikcə baldır əzələləri, sonra isə çiyin qurşağının və yuxarı ətrafların əzələləri sərtləşir və ölçüləri artır (buna birləşdirici və piy toxumasının artması ilə bağlı psevdohipertrofiya deyilir).

Hazırda əzələ distrofiyasının müalicəsi yoxdur, lakin fiziki müalicə və müxtəlif ortopedik vasitələrin istifadəsi xəstənin vəziyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yüngülləşdirə bilər. Bundan əlavə, gələcəkdə qüsurlu genin müəyyən edilməsi bu xəstəliyin müalicəsində gen terapiyasından istifadə ehtimalını artıra bilər.

Miotonik distrofiya kimi tanınan əzələ distrofiyasının başqa bir forması da var ki, onun da özünəməxsus xüsusiyyətləri və xüsusiyyətləri vardır.

Yekun olaraq, əzələ distrofiyası əzələlərin mütərəqqi zəifləməsi və atrofiyasına səbəb olan irsi xəstəliklər qrupudur. Bu vəziyyətin müalicəsi olmasa da, müasir müalicə və fiziki terapiya, ortopedik cihazlar və gen terapiyası kimi tədqiqatlar gələcəkdə xəstələrin həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasına ümid verir. Əzələ distrofiyasının altında yatan genetik mexanizmlərin daha yaxşı başa düşülməsi bu vəziyyətin diaqnostikası və müalicəsi üçün yeni metodların işlənib hazırlanmasında vacibdir.

Əzələ distrofiyası bir çox toxumalarda üç yüzdən çox genə təsir edən bir xəstəlikdir.Əzələ distrofik patologiyası əzələ liflərinin daralma gücünün azalması və ya onların yavaş solması ilə xarakterizə olunan, struktur qüsurlarının görünüşü ilə müşayiət olunan böyük bir xəstəlikdir. Bu kateqoriyadakı xəstəliklər, adətən, yükü daşıya bilən və ya birbaşa təzyiq altında olan bədənin müəyyən bir seqmentində güc problemlərinə səbəb olur. Bir çox aspektlərin patogenetikası bu günə qədər öyrənilməkdə davam etsə də, aydındır ki, bu tip pozğunluğun inkişafına genetik amil, əsasən DNT bölgəsində mutasiyalar şəklində kömək edir. Həmçinin, xəstəliklər əzələ toxumasının düzgün işləməsi üçün zəruri olan zülalların olmaması və ya çatışmazlığı ilə əlaqələndirilə bilər. Əzələ distrofiyası üçün müalicə yeni davamlı müalicə alqoritmini inkişaf etdirməyə davam etsə də, hazırda prosesi geri qaytara biləcək heç bir dərman yoxdur. Bununla belə, biz simptomları yüngülləşdirməyə və xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edən müxtəlif terapevtik üsullardan xəbərdarıq. Dərman əsaslı və elektrik stimullaşdırıcı terapiyalar da daxil olmaqla, bir çox üsullar xəstələrə hətta xəstəliyin inkişaf etmiş mərhələlərində də müstəqil yaşamağı davam etdirməyə imkan verir. Bu cür müalicənin məqsədi əzələləri gücləndirmək, yeriş problemlərini idarə etmək və bəzi birgə dəstək təmin etməkdir, baxmayaraq ki, iştirak edən texnikaların sayı daim genişlənir. Bu yazıda əzələ distrofik patologiyasını təsvir etmək üçün bir neçə ümumi əsasları, onun tərifini, təsnifatını və əlaqəli diaqnostik, terapevtik xüsusiyyətlərini nəzərdən keçirəcəyik.