근이영양증

근이영양증은 다양한 근육의 약화 및 위축을 특징으로 하는 근육 질환의 그룹입니다. 이러한 질병은 대개 유전적이며, 질병에 의해 영향을 받은 근육은 점차 퇴화되어 지방 조직으로 대체됩니다. 근이영양증은 환자의 연령, 병변의 분포, 질병의 진행 및 발병에서 유전의 역할을 포함한 다양한 기준에 따라 분류됩니다. 드문 경우지만 유전적 돌연변이로 인해 근이영양증이 발생할 수 있습니다.

근위축증의 최종 진단을 내리기 위해 일반적으로 근전도검사 및 근육 생검과 같은 기술이 사용됩니다. 근전도검사는 근육의 전기적 활동을 검사하는 반면, 근육 생검은 보다 자세한 분석을 위해 근육 조직 샘플을 제공합니다.

근이영양증의 가장 흔한 형태 중 하나는 Duchenne 근이영양증입니다. 이것은 거의 항상 남자 아이에게 영향을 미치는 열성 유전 질환입니다. 증상은 일반적으로 4세경에 시작되며 목과 골반대 근육의 약화 및 소모가 포함됩니다. 뒤시엔느 근이영양증이 있는 소아는 한쪽 발에서 다른 쪽 발로 흔들리면서 걷기 시작하고 요추 전만증이 나타납니다. 질병이 진행됨에 따라 종아리 근육, 이어서 견갑대 및 상지 근육이 경직되고 크기가 증가합니다(결합 및 지방 조직의 증가와 관련하여 가성비대증이라고 함).

현재 근이영양증에 대한 치료법은 없지만, 물리치료와 다양한 정형외과적 장치를 사용하면 환자의 상태를 크게 완화할 수 있습니다. 또한, 향후 결함이 있는 유전자가 확인되면 이 질병을 치료하기 위해 유전자 치료법을 사용할 가능성이 높아질 수 있습니다.

근긴장성 이영양증으로 알려진 또 다른 형태의 근이영양증도 있는데, 이는 고유한 특징과 특성을 가지고 있습니다.

결론적으로, 근이영양증은 점진적인 근육 약화 및 위축을 초래하는 유전 질환의 그룹입니다. 이 질환에 대한 치료법은 없지만 물리 치료, 정형외과 기기, 유전자 치료 등 현대 치료법과 연구는 미래에 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있는 희망을 제공합니다. 근이영양증의 기초가 되는 유전적 메커니즘을 더 잘 이해하는 것은 이 질환을 진단하고 치료하는 새로운 방법을 개발하는 데 중요합니다.

근이영양증은 많은 조직에서 300개 이상의 유전자에 영향을 미치는 장애입니다. 근이영양증 병리학은 구조적 결함의 출현을 동반하여 근육 섬유의 수축력 감소 또는 느린 위축을 특징으로 하는 대규모 장애 모음입니다. 이 범주에 속하는 질병은 일반적으로 처음에 하중을 견딜 수 있거나 직접적으로 압력을 받는 신체의 특정 부분의 근력에 문제를 일으킵니다. 다양한 측면의 병인학이 현재까지 계속 연구되고 있지만, 이러한 유형의 장애의 발병은 주로 DNA 영역의 돌연변이 형태로 유전적 요인에 의해 촉진된다는 것은 분명합니다. 또한 질병은 근육 조직의 올바른 기능에 필요한 단백질의 부재 또는 열등함과 관련될 수 있습니다. 근이영양증 치료는 지속 가능한 새로운 치료 알고리즘을 계속해서 발전시키고 있지만 현재 이 과정을 되돌릴 수 있는 약물은 없습니다. 그러나 우리는 증상을 완화하고 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 될 수 있는 다양한 치료 방식을 알고 있습니다. 약물 기반 치료법과 전기 자극 치료법을 포함한 많은 방법을 통해 환자는 질병이 진행된 단계에서도 독립적인 생활을 유지할 수 있습니다. 이러한 유형의 치료의 목표는 근육을 강화하고 보행 문제를 관리하며 일부 관절 지원을 제공하는 것입니다. 그러나 관련된 기술의 수는 지속적으로 확대되고 있습니다. 이 기사에서는 근이영양증 병리, 정의, 분류 및 관련 진단, 치료를 설명하기 위한 몇 가지 일반적인 기반을 고려할 것입니다.