Мускулна дистрофия

Мускулната дистрофия е група от мускулни заболявания, които се характеризират с отслабване и атрофия на различни мускули. Тези заболявания обикновено са наследствени по природа и мускулите, засегнати от заболяването, постепенно се дегенерират, като се заменят с мастна тъкан. Мускулните дистрофии се класифицират по различни критерии, включително възрастта на пациента, разпределението на лезиите, прогресията на заболяването и ролята на наследствеността в неговото развитие. В редки случаи може да възникне мускулна дистрофия поради генетични мутации.

Техники като електромиография и мускулна биопсия обикновено се използват за поставяне на окончателна диагноза на мускулна дистрофия. Електромиографията изследва електрическата активност на мускулите, докато мускулната биопсия осигурява проба от мускулна тъкан за по-подробен анализ.

Една от най-често срещаните форми на мускулна дистрофия е дистрофията на Дюшен. Това е рецесивно наследствено заболяване, което почти винаги засяга момчетата. Симптомите обикновено започват около четиригодишна възраст и включват слабост и отслабване на мускулите на врата и тазовия пояс. Децата с дистрофия на Дюшен започват да ходят, клатейки се от единия на другия крак и развиват лордоза на лумбалния гръбнак. С напредване на заболяването мускулите на прасеца, а след това и мускулите на раменния пояс и горните крайници се схващат и увеличават размерите си (което се нарича псевдохипертрофия, свързано с увеличаване на съединителната и мастната тъкан).

В момента няма лечение за мускулна дистрофия, но използването на физиотерапия и различни ортопедични устройства може значително да облекчи състоянието на пациента. В допълнение, идентифицирането на дефектния ген в бъдеще може да увеличи вероятността от използване на генна терапия за лечение на това заболяване.

Съществува и друга форма на мускулна дистрофия, известна като миотонична дистрофия, която има свои собствени характеристики и характеристики.

В заключение, мускулната дистрофия е група от наследствени заболявания, които водят до прогресивно отслабване и атрофия на мускулите. Въпреки че няма лек за това състояние, съвременните лечения и изследвания като физиотерапия, ортопедични устройства и генна терапия дават надежда за подобряване на качеството на живот на пациентите в бъдеще. По-доброто разбиране на генетичните механизми, лежащи в основата на мускулната дистрофия, е важно при разработването на нови методи за диагностициране и лечение на това състояние.

Мускулната дистрофия е заболяване, което засяга повече от триста гена в много тъкани.Мускулната дистрофична патология е голяма колекция от заболявания, характеризиращи се с намаляване на силата на свиване на мускулните влакна или тяхното бавно изсъхване, придружено от появата на структурни дефекти. Болестите в тази категория обикновено причиняват проблеми със силата в специфичен сегмент от тялото, който първоначално е в състояние да понесе натоварването или е директно под напрежение. Въпреки че патогенетиката на много аспекти продължава да се изучава досега, ясно е, че развитието на този тип разстройство се улеснява от генетичен фактор, главно под формата на мутации в ДНК региона. Също така, заболяванията могат да бъдат свързани с липсата или непълноценността на протеини, необходими за правилното функциониране на мускулната тъкан. Въпреки че лечението на мускулна дистрофия продължава да развива нов устойчив алгоритъм за лечение, в момента няма лекарство, което да обърне процеса. Ние обаче сме наясно с различни терапевтични модалности, които могат да помогнат за облекчаване на симптомите и подобряване на качеството на живот на пациентите. Включително основани на лекарства и електрически стимулационни терапии, много методи позволяват на пациентите да поддържат независим живот дори в напреднал стадий на заболяването. Целта на този вид лечение е укрепване на мускулите, справяне с проблемите при походката и осигуряване на известна опора на ставите, въпреки че броят на използваните техники непрекъснато се разширява. В тази статия ще разгледаме няколко общи основи за описание на мускулната дистрофична патология, нейното определение, класификация и свързаните с нея диагностични, терапевтични