Loạn dưỡng cơ bắp

Bệnh loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh về cơ được đặc trưng bởi sự suy yếu và teo của các cơ khác nhau. Những bệnh này thường có tính chất di truyền và các cơ bị ảnh hưởng bởi bệnh dần dần bị thoái hóa, được thay thế bằng mô mỡ. Bệnh loạn dưỡng cơ được phân loại theo nhiều tiêu chí khác nhau, bao gồm tuổi của bệnh nhân, sự phân bố của tổn thương, sự tiến triển của bệnh và vai trò của di truyền trong sự phát triển của nó. Trong một số ít trường hợp, chứng loạn dưỡng cơ có thể xảy ra do đột biến gen.

Các kỹ thuật như điện cơ và sinh thiết cơ thường được sử dụng để chẩn đoán xác định chứng loạn dưỡng cơ. Điện cơ kiểm tra hoạt động điện của cơ, trong khi sinh thiết cơ cung cấp một mẫu mô cơ để phân tích chi tiết hơn.

Một trong những dạng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất là chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Đây là một bệnh di truyền lặn hầu như luôn ảnh hưởng đến các bé trai. Các triệu chứng thường bắt đầu vào khoảng bốn tuổi và bao gồm yếu và teo cơ cổ và cơ thắt lưng. Trẻ mắc chứng loạn dưỡng Duchenne bắt đầu biết đi, lắc lư từ chân này sang chân kia và phát triển chứng ưỡn cột sống thắt lưng. Khi bệnh tiến triển, các cơ bắp chân, sau đó là các cơ của đai vai và chi trên trở nên cứng và tăng kích thước (được gọi là giả phì đại, liên quan đến sự gia tăng mô liên kết và mỡ).

Hiện tại không có cách chữa trị chứng loạn dưỡng cơ, nhưng việc sử dụng vật lý trị liệu và các thiết bị chỉnh hình khác nhau có thể làm giảm đáng kể tình trạng của bệnh nhân. Ngoài ra, việc xác định gen khiếm khuyết trong tương lai có thể làm tăng khả năng sử dụng liệu pháp gen để điều trị căn bệnh này.

Ngoài ra còn có một dạng loạn dưỡng cơ khác được gọi là loạn dưỡng cơ, có những đặc điểm và đặc điểm riêng.

Tóm lại, Loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh di truyền dẫn đến tình trạng cơ bị suy yếu và teo dần dần. Mặc dù không có cách chữa trị cho tình trạng này, các phương pháp điều trị và nghiên cứu hiện đại như vật lý trị liệu, thiết bị chỉnh hình và liệu pháp gen mang lại hy vọng cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân trong tương lai. Hiểu rõ hơn về cơ chế di truyền gây ra chứng loạn dưỡng cơ là rất quan trọng trong việc phát triển các phương pháp mới để chẩn đoán và điều trị tình trạng này.

Loạn dưỡng cơ là một rối loạn ảnh hưởng đến hơn ba trăm gen ở nhiều mô. Bệnh lý loạn dưỡng cơ là một tập hợp lớn các rối loạn được đặc trưng bởi sự giảm lực co của các sợi cơ hoặc sự héo chậm của chúng, kèm theo sự xuất hiện của các khiếm khuyết về cấu trúc. Các bệnh thuộc loại này thường gây ra vấn đề về sức mạnh ở một bộ phận cụ thể của cơ thể mà ban đầu có khả năng chịu tải hoặc trực tiếp chịu áp lực. Mặc dù cho đến nay, cơ chế bệnh sinh ở nhiều khía cạnh vẫn tiếp tục được nghiên cứu, nhưng rõ ràng là sự phát triển của loại rối loạn này được tạo điều kiện thuận lợi bởi yếu tố di truyền, chủ yếu ở dạng đột biến ở vùng DNA. Ngoài ra, bệnh tật có thể liên quan đến sự thiếu hụt hoặc thiếu hụt các protein cần thiết cho hoạt động bình thường của mô cơ. Mặc dù việc điều trị chứng loạn dưỡng cơ tiếp tục phát triển một thuật toán điều trị bền vững mới nhưng hiện tại chưa có loại thuốc nào có thể đảo ngược quá trình này. Tuy nhiên, chúng tôi nhận thức được các phương thức trị liệu khác nhau có thể giúp giảm bớt các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Bao gồm các liệu pháp kích thích điện và dùng thuốc, nhiều phương pháp cho phép bệnh nhân duy trì cuộc sống độc lập ngay cả ở giai đoạn nặng của bệnh. Mục tiêu của loại điều trị này là tăng cường cơ bắp, kiểm soát các vấn đề về dáng đi và hỗ trợ khớp, mặc dù số lượng kỹ thuật liên quan không ngừng mở rộng. Trong bài viết này, chúng tôi sẽ xem xét một số nguyên tắc chung để mô tả bệnh lý loạn dưỡng cơ, định nghĩa, phân loại và chẩn đoán, điều trị liên quan.