Penyakit Albright

Penyakit Albright, juga dikenal sebagai sindrom Albright, adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi perkembangan tulang pada manusia. Ini merupakan penyakit keturunan yang biasanya diturunkan dari orang tua ke anak.

Penyakit Albright pertama kali dijelaskan oleh dokter Amerika Fulwood Albright pada tahun 1942. Ia memperhatikan bahwa pasien dengan penyakit ini memiliki bentuk tulang yang tidak biasa, serta perubahan kadar hormonal.

Gejala utama penyakit Albright adalah pertumbuhan tulang yang tidak biasa, kelainan bentuk tulang, peningkatan ukuran lengan dan kaki, serta disfungsi tiroid. Kebanyakan pasien juga mengalami keterlambatan perkembangan fungsi psikomotorik.

Penyakit Albright disebabkan oleh mutasi pada gen GNAS1 yang mengkode protein Gs-α. Protein ini terlibat dalam regulasi jalur sinyal yang berhubungan dengan hormon seperti hormon paratiroid dan tirotropin. Mutasi pada gen ini menyebabkan jalur sinyal tidak berfungsi, menyebabkan pertumbuhan tulang yang tidak biasa dan gejala penyakit Albright lainnya.

Diagnosis penyakit Albright menggunakan pemeriksaan klinis dan laboratorium, seperti pengukuran kadar hormon dalam darah, rontgen tulang, dan tes genetik.

Perawatan penyakit Albright bertujuan untuk mengatasi gejala dan mungkin termasuk pembedahan untuk memperbaiki kelainan tulang, serta terapi hormon untuk menormalkan kadar hormon darah.

Penyakit Albright adalah penyakit langka, dan frekuensi pastinya pada populasi tidak diketahui. Namun berkat perkembangan penelitian genetik dan pemahaman yang lebih baik tentang mekanisme perkembangan penyakit ini, kini ada harapan untuk pengembangan metode yang lebih efektif untuk mendiagnosis dan mengobati penyakit Albright.