Choroba Albrighta

Choroba Albrighta, znana również jako zespół Albrighta, jest rzadką chorobą genetyczną wpływającą na rozwój kości u ludzi. Jest to choroba dziedziczna, zazwyczaj przekazywana z rodziców na dzieci.

Choroba Albrighta została po raz pierwszy opisana przez amerykańskiego lekarza Fulwooda Albrighta w 1942 roku. Zauważył, że pacjenci cierpiący na tę chorobę mają nietypowy kształt kości, a także zmiany w poziomie hormonów.

Głównymi objawami choroby Albrighta są nietypowy wzrost kości, deformacje kości, powiększenie rąk i nóg oraz dysfunkcja tarczycy. U większości pacjentów występuje także opóźnienie w rozwoju funkcji psychomotorycznych.

Choroba Albrighta jest spowodowana mutacją w genie GNAS1, który koduje białko Gs-α. Białko to bierze udział w regulacji szlaków sygnałowych związanych z hormonami, takimi jak hormon przytarczyc i tyreotropina. Mutacja w tym genie powoduje nieprawidłowe działanie tych szlaków sygnałowych, co prowadzi do nietypowego wzrostu kości i innych objawów choroby Albrighta.

Rozpoznanie choroby Albrighta opiera się na badaniach klinicznych i laboratoryjnych, takich jak pomiar poziomu hormonów we krwi, prześwietlenia rentgenowskie szkieletu i testy genetyczne.

Leczenie choroby Albrighta ma na celu opanowanie objawów i może obejmować zabieg chirurgiczny w celu skorygowania deformacji kości, a także terapię hormonalną w celu normalizacji poziomu hormonów we krwi.

Choroba Albrighta jest chorobą rzadką i dokładna częstość jej występowania w populacji nie jest znana. Jednak dzięki rozwojowi badań genetycznych i lepszemu poznaniu mechanizmów rozwoju tej choroby istnieje obecnie nadzieja na opracowanie skuteczniejszych metod diagnozowania i leczenia choroby Albrighta.