Albright Hastalığı

Albright sendromu olarak da bilinen Albright hastalığı, insanlarda kemik gelişimini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Bu genellikle ebeveynlerden çocuklara geçen kalıtsal bir hastalıktır.

Albright hastalığı ilk kez 1942'de Amerikalı doktor Fulwood Albright tarafından tanımlandı. Bu hastalığa sahip hastaların alışılmadık kemik şekillerine sahip olduklarını ve hormonal düzeylerde değişiklikler olduğunu fark etti.

Albright hastalığının ana semptomları olağandışı kemik büyümesi, kemik deformiteleri, kol ve bacaklarda büyüme ve tiroid fonksiyon bozukluğudur. Çoğu hastada psikomotor fonksiyonların gelişiminde de gecikme yaşanır.

Albright hastalığına, Gs-α proteinini kodlayan GNAS1 genindeki bir mutasyon neden olur. Bu protein, paratiroid hormonu ve tirotropin gibi hormonlarla ilişkili sinyal yollarının düzenlenmesinde rol oynar. Bu gendeki bir mutasyon, bu sinyal yollarının arızalanmasına neden olarak olağandışı kemik büyümesine ve Albright hastalığının diğer semptomlarına yol açar.

Albright hastalığının teşhisinde kandaki hormon düzeylerinin ölçülmesi, iskelet röntgeni ve genetik testler gibi klinik ve laboratuvar testleri kullanılır.

Albright hastalığının tedavisi semptomları yönetmeyi amaçlar ve kemik deformitelerini düzeltmek için ameliyatın yanı sıra kandaki hormon seviyelerini normalleştirmek için hormon tedavisini de içerebilir.

Albright hastalığı nadir görülen bir hastalıktır ve toplumdaki kesin sıklığı bilinmemektedir. Ancak genetik araştırmaların gelişmesi ve bu hastalığın gelişim mekanizmalarının daha iyi anlaşılması sayesinde artık Albright hastalığının teşhis ve tedavisinde daha etkili yöntemlerin geliştirilmesine yönelik umut var.