オルブライト病

オルブライト症候群としても知られるオルブライト病は、人の骨の発達に影響を与える稀な遺伝性疾患です。これは通常、親から子に受け継がれる遺伝性の病気です。

オルブライト病は、1942 年にアメリカ人医師フルウッド オルブライトによって初めて報告されました。彼は、この病気の患者は骨の形が異常であり、ホルモンレベルも変化していることに気づきました。

オルブライト病の主な症状は、異常な骨の成長、骨の変形、腕と脚のサイズの増大、および甲状腺機能不全です。ほとんどの患者は精神運動機能の発達の遅れも経験します。

オルブライト病は、Gs-α タンパク質をコードする GNAS1 遺伝子の変異によって引き起こされます。このタンパク質は、副甲状腺ホルモンや甲状腺刺激ホルモンなどのホルモンに関連するシグナル伝達経路の調節に関与しています。この遺伝子の変異により、これらのシグナル伝達経路が機能不全に陥り、異常な骨の成長やオルブライト病のその他の症状が引き起こされます。

オルブライト病の診断には、血中のホルモン濃度の測定、骨格 X 線検査、遺伝子検査などの臨床検査と臨床検査が使用されます。

オルブライト病の治療は症状を管理することを目的としており、骨の変形を矯正する手術や血中のホルモンレベルを正常化するホルモン療法が含まれる場合があります。

オルブライト病はまれな病気であり、人口における正確な頻度は不明です。しかし、遺伝子研究の発展とこの病気の発症メカニズムの理解が進んだおかげで、オルブライト病を診断し治療するためのより効果的な方法の開発が期待されています。