Albrightin tauti

Albrightin tauti, joka tunnetaan myös nimellä Albrightin oireyhtymä, on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa ihmisten luuston kehitykseen. Tämä on perinnöllinen sairaus, joka yleensä siirtyy vanhemmilta lapsille.

Amerikkalainen lääkäri Fulwood Albright kuvasi Albrightin taudin ensimmäisen kerran vuonna 1942. Hän huomasi, että tätä tautia sairastavilla potilailla oli epätavallisia luun muotoja sekä muutoksia hormonitasoissa.

Albrightin taudin tärkeimmät oireet ovat epätavallinen luun kasvu, luun epämuodostumat, käsivarsien ja jalkojen suurentunut koko ja kilpirauhasen toimintahäiriö. Useimmilla potilailla myös psykomotoristen toimintojen kehittyminen viivästyy.

Albrightin taudin aiheuttaa mutaatio GNAS1-geenissä, joka koodaa Gs-α-proteiinia. Tämä proteiini osallistuu hormoneihin, kuten lisäkilpirauhashormoniin ja tyrotropiiniin, liittyvien signalointireittien säätelyyn. Tämän geenin mutaatio aiheuttaa näiden signalointireittien toimintahäiriöitä, mikä johtaa epätavalliseen luun kasvuun ja muihin Albrightin taudin oireisiin.

Albrightin taudin diagnosoinnissa käytetään kliinisiä ja laboratoriotutkimuksia, kuten veren hormonitasojen mittaamista, luuston röntgensäteitä ja geneettisiä testejä.

Albrightin taudin hoito tähtää oireiden hallintaan, ja siihen voi sisältyä leikkaus luun epämuodostumien korjaamiseksi sekä hormonihoito veren hormonitasojen normalisoimiseksi.

Albrightin tauti on harvinainen sairaus, ja sen tarkkaa esiintymistiheyttä väestössä ei tunneta. Geenitutkimuksen kehityksen ja tämän taudin kehittymismekanismien paremman ymmärtämisen ansiosta on kuitenkin toivoa kehittää tehokkaampia menetelmiä Albrightin taudin diagnosointiin ja hoitoon.