Doença de Albright

A doença de Albright, também conhecida como síndrome de Albright, é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento ósseo nas pessoas. Esta é uma doença hereditária que geralmente é transmitida de pais para filhos.

A doença de Albright foi descrita pela primeira vez pelo médico americano Fulwood Albright em 1942. Ele percebeu que os pacientes com essa doença apresentavam formatos ósseos incomuns, além de alterações nos níveis hormonais.

Os principais sintomas da doença de Albright são crescimento ósseo incomum, deformidades ósseas, aumento do tamanho dos braços e pernas e disfunção da tireoide. A maioria dos pacientes também apresenta atraso no desenvolvimento das funções psicomotoras.

A doença de Albright é causada por uma mutação no gene GNAS1, que codifica a proteína Gs-α. Esta proteína está envolvida na regulação de vias de sinalização associadas a hormônios como o hormônio da paratireóide e a tireotropina. Uma mutação neste gene causa o mau funcionamento dessas vias de sinalização, levando ao crescimento ósseo incomum e a outros sintomas da doença de Albright.

O diagnóstico da doença de Albright utiliza testes clínicos e laboratoriais, como medição dos níveis hormonais no sangue, radiografias do esqueleto e testes genéticos.

O tratamento para a doença de Albright visa controlar os sintomas e pode incluir cirurgia para corrigir deformidades ósseas, bem como terapia hormonal para normalizar os níveis hormonais no sangue.

A doença de Albright é uma doença rara e sua frequência exata na população é desconhecida. No entanto, graças ao desenvolvimento da investigação genética e a uma melhor compreensão dos mecanismos de desenvolvimento desta doença, existe agora esperança para o desenvolvimento de métodos mais eficazes para diagnosticar e tratar a doença de Albright.