De ziekte van Albright

De ziekte van Albright, ook bekend als het Albright-syndroom, is een zeldzame genetische aandoening die de botontwikkeling bij mensen beïnvloedt. Dit is een erfelijke ziekte die meestal van ouders op kinderen wordt overgedragen.

De ziekte van Albright werd voor het eerst beschreven door de Amerikaanse arts Fulwood Albright in 1942. Hij merkte dat patiënten met deze ziekte ongebruikelijke botvormen hadden, evenals veranderingen in de hormonale niveaus.

De belangrijkste symptomen van de ziekte van Albright zijn ongebruikelijke botgroei, botmisvormingen, toegenomen omvang van de armen en benen en schildklierdisfunctie. De meeste patiënten ervaren ook een vertraging in de ontwikkeling van psychomotorische functies.

De ziekte van Albright wordt veroorzaakt door een mutatie in het GNAS1-gen, dat codeert voor het Gs-α-eiwit. Dit eiwit is betrokken bij de regulatie van signaalroutes die geassocieerd zijn met hormonen zoals parathyroïdhormoon en thyrotropine. Een mutatie in dit gen zorgt ervoor dat deze signaalroutes niet goed functioneren, wat leidt tot ongebruikelijke botgroei en andere symptomen van de ziekte van Albright.

De diagnose van de ziekte van Albright maakt gebruik van klinische en laboratoriumtests, zoals het meten van de hormoonspiegels in het bloed, röntgenfoto's van het skelet en genetische tests.

De behandeling van de ziekte van Albright is gericht op het beheersen van de symptomen en kan een operatie omvatten om botmisvormingen te corrigeren, evenals hormoontherapie om de hormoonspiegels in het bloed te normaliseren.

De ziekte van Albright is een zeldzame ziekte en de exacte frequentie ervan in de bevolking is onbekend. Dankzij de ontwikkeling van genetisch onderzoek en een beter begrip van de mechanismen achter de ontwikkeling van deze ziekte is er nu echter hoop op de ontwikkeling van effectievere methoden voor het diagnosticeren en behandelen van de ziekte van Albright.