Albright-Krankheit

Die Albright-Krankheit, auch Albright-Syndrom genannt, ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Knochenentwicklung bei Menschen beeinträchtigt. Dabei handelt es sich um eine Erbkrankheit, die meist von den Eltern auf die Kinder übertragen wird.

Die Albright-Krankheit wurde erstmals 1942 vom amerikanischen Arzt Fulwood Albright beschrieben. Er bemerkte, dass Patienten mit dieser Krankheit ungewöhnliche Knochenformen sowie Veränderungen im Hormonspiegel aufwiesen.

Die Hauptsymptome der Albright-Krankheit sind ungewöhnliches Knochenwachstum, Knochendeformationen, eine Vergrößerung der Arme und Beine sowie eine Funktionsstörung der Schilddrüse. Bei den meisten Patienten kommt es auch zu einer Verzögerung der Entwicklung psychomotorischer Funktionen.

Die Albright-Krankheit wird durch eine Mutation im GNAS1-Gen verursacht, das für das Gs-α-Protein kodiert. Dieses Protein ist an der Regulierung von Signalwegen beteiligt, die mit Hormonen wie Parathormon und Thyrotropin verbunden sind. Eine Mutation in diesem Gen führt zu Fehlfunktionen dieser Signalwege, was zu ungewöhnlichem Knochenwachstum und anderen Symptomen der Albright-Krankheit führt.

Zur Diagnose der Albright-Krankheit werden klinische Tests und Labortests verwendet, beispielsweise die Messung des Hormonspiegels im Blut, Röntgenaufnahmen des Skeletts und Gentests.

Die Behandlung der Albright-Krankheit zielt auf die Linderung der Symptome ab und kann eine Operation zur Korrektur von Knochendeformationen sowie eine Hormontherapie zur Normalisierung des Hormonspiegels im Blut umfassen.

Die Albright-Krankheit ist eine seltene Erkrankung und ihre genaue Häufigkeit in der Bevölkerung ist unbekannt. Dank der Entwicklung der Genforschung und eines besseren Verständnisses der Entstehungsmechanismen dieser Krankheit besteht jedoch nun Hoffnung auf die Entwicklung wirksamerer Methoden zur Diagnose und Behandlung der Albright-Krankheit.