Ditambah Alel

Alel plus merupakan jenis alel yang berbeda dengan alel normal. Mereka tidak mengganggu fungsi gen dan tidak menyebabkan penyakit atau masalah kesehatan.

Semua tes genetik mendeteksi keberadaan varian alel yang berbeda: alel normal dan alel plus. Alel plus adalah alel yang terdapat pada seseorang, tetapi tidak terdapat dalam genom organisme yang bertanggung jawab untuk produksi protein tertentu. Ternyata seseorang mungkin membawa varian gen yang menghasilkan protein yang sifatnya berbeda dengan protein lain, atau protein tersebut tidak disintesis sama sekali, dan ada sejumlah kemungkinan gen lain yang dapat diidentifikasi melalui pengujian.

Ditambah alel memiliki mekanisme pembentukan sebagai berikut: selama pembentukan gamet, setiap sperma atau sel telur menerima setengah dari alel dari induknya, dan hanya 50% gen. Ketika gen-gen ini diperbanyak, organisme heterozigot muncul yang memiliki kombinasi gen alel positif dari kedua orang tuanya, tetapi juga memiliki alel negatif dari salah satu orang tuanya dalam struktur genetiknya. Kehadiran alel positif dan negatif menyebabkan fenotipe lebih luas.

Alel plus merupakan jenis alel khusus yang mempunyai konsentrasi lebih tinggi dibandingkan alel biasa. Mereka bisa berbahaya sekaligus bermanfaat bagi tubuh. Ditambah lagi alel mempunyai efek positif pada tubuh, namun bisa berbahaya dan menyebabkan mutasi pada genom. Mempelajari jalur plus memungkinkan para ilmuwan untuk lebih memahami mekanisme faktor keturunan dan penyakit keturunan.

Alel adalah versi spesifik dari gen yang mungkin ada dalam banyak salinan (atau salinan) dalam suatu genotipe. Alel dapat memiliki fungsi berbeda dan mempengaruhi berbagai karakteristik tubuh, seperti warna mata, bentuk hidung, atau kerentanan terhadap penyakit tertentu. Namun, tidak semua alel normal; beberapa mungkin mengandung mutasi dan menyebabkan penyakit.

Alel normal adalah alel yang tidak mengandung mutasi dan menjamin fungsi normal tubuh. Mereka tidak menyebabkan penyakit atau mengubah gejala apa pun. Namun, alel normal pun dapat mempengaruhi tubuh secara berbeda. Beberapa dari mereka dapat meningkatkan vitalitas seseorang, yang lain - menguranginya.

Alel plus berbeda dari alel normal dalam hal berikut:

- mereka memiliki kemungkinan kehadiran yang lebih tinggi; - jumlahnya lebih tinggi dari alel normal; - beberapa di antaranya dapat mengubah fungsi gen dan meningkatkan efeknya.

Ditambah alel dapat berupa:

* Alel mempengaruhi sintesis hormon. Misalnya alel yang berhubungan dengan kelenjar tiroid, yang mengontrol fungsi otak, jantung, sistem saraf, dan organ lainnya. Alel yang bertanggung jawab untuk sintesis tiroksin (T4) di kelenjar tiroid mungkin merupakan faktor risiko utama berkembangnya tiroiditis Hashimoto.

* Alel yang terlibat dalam proses apoptosis - kematian sel terprogram. Alel-alel ini menentukan karakteristik metabolisme, dapat mempengaruhi perkembangan proses tumor dan mendukung sistem kekebalan tubuh.

Secara umum, studi tentang alel plus membantu untuk lebih memahami sifat berbagai kelainan genetik, mengembangkan metode baru untuk mengobati penyakit, dan mencegah terjadinya dan perkembangan sindrom keturunan.