Plus alleelit

Plus-alleelit ovat alleelityyppi, joka eroaa normaaleista alleeleista. Ne eivät häiritse geenien toimintaa eivätkä aiheuta sairauksia tai terveysongelmia.

Kaikki geneettiset testit havaitsevat erilaisten muunnelmien alleelien läsnäolon: normaalit alleelit ja plus-alleelit. Plus-alleeli on alleeli, joka esiintyy ihmisessä, mutta se ei ole läsnä tietyn proteiinin tuotannosta vastaavan organismin genomissa. Osoittautuu, että ihmisellä voi olla geenivariantti, joka tuottaa ominaisuuksiltaan muista proteiineista poikkeavan proteiinin, tai proteiinia ei syntetisoidu ollenkaan, ja on olemassa joukko muita mahdollisia geenejä, jotka voidaan tunnistaa testaamalla.

Plusalleeleilla on seuraava muodostumismekanismi: sukusolujen muodostumisen aikana jokainen siittiö tai munasolu saa puolet alleeleista vanhemmiltaan ja vain 50 % geeneistä. Kun näitä geenejä levitetään, syntyy heterotsygoottisia organismeja, joilla on jonkinlainen yhdistelmä kahden vanhemman positiivisia alleelisia geenejä, mutta joiden geneettisessä rakenteessa on myös negatiivisia alleeleja toisesta vanhemmista. Sekä positiivisten että negatiivisten alleelien läsnäolo aiheuttaa laajemman valikoiman fenotyyppejä.

Plus-alleelit ovat erikoistyyppisiä alleeleja, joiden pitoisuus on korkeampi kuin tavalliset alleelit. Ne voivat olla sekä haitallisia että hyödyllisiä keholle. Plusalleeleilla on positiivinen vaikutus kehoon, mutta ne voivat olla vaarallisia ja aiheuttaa mutaatioita genomissa. Opiskelu plus kujilla antaa tutkijoille mahdollisuuden ymmärtää paremmin perinnöllisyyden ja perinnöllisten sairauksien mekanismeja.

Alleeli on spesifinen versio geenistä, joka voi esiintyä useissa kopioissa (tai kopioina) genotyypissä. Alleeleilla voi olla erilaisia ​​toimintoja ja ne voivat vaikuttaa kehon eri ominaisuuksiin, kuten silmien väriin, nenän muotoon tai alttiuteen tietyille sairauksille. Kaikki alleelit eivät kuitenkaan ole normaaleja; jotkut voivat sisältää mutaatioita ja johtaa sairauksiin.

Normaalit alleelit ovat sellaisia, jotka eivät sisällä mutaatioita ja varmistavat kehon normaalin toiminnan. Ne eivät aiheuta sairautta tai muuta oireita. Normaalit alleelit voivat kuitenkin vaikuttaa kehoon eri tavalla. Jotkut niistä voivat lisätä yksilön elinvoimaa, toiset - vähentää sitä.

Plus-alleelit eroavat normaaleista alleeleista seuraavilla tavoilla:

- niiden läsnäolon todennäköisyys on suurempi; - niiden lukumäärä on suurempi kuin normaaleilla alleeleilla; - Jotkut niistä voivat muuttaa geenien toimintoja ja tehostaa niiden vaikutuksia.

Plus alleelit voivat olla:

* Hormonisynteesiin vaikuttavat alleelit. Esimerkiksi kilpirauhaseen liittyvät alleelit, jotka ohjaavat aivojen, sydämen, hermoston ja muiden elinten toimintaa. Tyroksiinin (T4) synteesistä kilpirauhasessa vastuussa oleva alleeli voi olla merkittävä riskitekijä Hashimoton tyreoidiitin kehittymiselle.

* Apoptoosiprosessiin osallistuvat alleelit - ohjelmoitu solukuolema. Nämä alleelit määrittävät aineenvaihdunnan ominaisuuksia, voivat vaikuttaa kasvainprosessien kehittymiseen ja tukea immuunijärjestelmää.

Yleisesti ottaen plus-alleelien tutkimus auttaa ymmärtämään paremmin erilaisten geneettisten poikkeavuuksien luonnetta, kehittämään uusia menetelmiä sairauksien hoitoon sekä ehkäisemään perinnöllisten oireyhtymien esiintymistä ja etenemistä.