Üstəlik allellər

Plus allellər normal allellərdən fərqli bir allel növüdür. Onlar genlərin fəaliyyətinə mane olmur və xəstəliklərə və sağlamlıq problemlərinə səbəb olmur.

Bütün genetik testlər müxtəlif variant allellərin varlığını aşkar edir: normal allellər və plus allellər. Plus allel bir insanda mövcud olan bir alleldir, lakin müəyyən bir zülalın istehsalına cavabdeh olan orqanizmin genomunda yoxdur. Məlum olub ki, insan öz xassələrinə görə digər zülallardan fərqlənən zülal əmələ gətirən gen variantını daşıya bilər və ya zülal ümumiyyətlə sintez olunmur və bir sıra başqa mümkün genlər də var ki, onları test vasitəsilə müəyyən etmək olar.

Plus allellər aşağıdakı formalaşma mexanizminə malikdirlər: gametlərin formalaşması zamanı hər bir sperma və ya yumurta öz valideynindən allellərin yarısını və genlərin yalnız 50% -ni alır. Bu genlər çoxaldıqda, iki valideynin müsbət allel genlərinin müəyyən birləşməsinə malik olan, eyni zamanda genetik quruluşunda bu valideynlərdən birinin mənfi allelləri olan heterozigot orqanizmlər yaranır. Həm müsbət, həm də mənfi allellərin olması daha geniş spektrli fenotiplərə səbəb olur.

Plus allellər adi allellərdən daha yüksək konsentrasiyaya malik olan xüsusi növ allellərdir. Bədən üçün həm zərərli, həm də faydalı ola bilərlər. Plus allellər bədənə müsbət təsir göstərir, lakin təhlükəli ola bilər və genomda mutasiyalara səbəb ola bilər. Plus xiyabanları öyrənmək alimlərə irsiyyət və irsi xəstəliklərin mexanizmlərini daha yaxşı başa düşməyə imkan verir.

Allel, bir genotipdə çoxlu nüsxədə (və ya nüsxədə) mövcud ola bilən genin xüsusi bir versiyasıdır. Allellər müxtəlif funksiyalara malik ola bilər və bədənin müxtəlif xüsusiyyətlərinə, məsələn, göz rənginə, burun formasına və ya müəyyən xəstəliklərə qarşı həssaslığa təsir göstərə bilər. Bununla belə, bütün allellər normal deyil, bəzilərində mutasiyalar ola bilər və xəstəliklərə səbəb ola bilər.

Normal allellər tərkibində mutasiya olmayan və orqanizmin normal fəaliyyətini təmin edənlərdir. Onlar heç bir xəstəliyə səbəb olmur və simptomları dəyişmir. Ancaq hətta normal allellər də bədənə fərqli təsir göstərə bilər. Onlardan bəziləri fərdin canlılığını artıra bilər, digərləri isə onu azaldır.

Plus allelləri normal allellərdən aşağıdakı xüsusiyyətlərə görə fərqlənir:

- onların mövcud olma ehtimalı daha yüksəkdir; - onların sayı normal allellərdən çoxdur; - bəziləri genlərin funksiyalarını dəyişdirə və təsirlərini gücləndirə bilər.

Əlavə allellər ola bilər:

* Hormon sintezinə təsir edən allellər. Məsələn, beynin, ürəyin, sinir sisteminin və digər orqanların işinə nəzarət edən tiroid bezi ilə əlaqəli allellər. Tiroid bezində tiroksin (T4) sintezindən məsul olan allel Haşimoto tiroiditinin inkişafı üçün əsas risk faktoru ola bilər.

* Apoptoz prosesində iştirak edən allellər - proqramlaşdırılmış hüceyrə ölümü. Bu allellər metabolik xüsusiyyətləri müəyyən edir, şiş proseslərinin inkişafına təsir göstərə və immunitet sistemini dəstəkləyə bilər.

Ümumiyyətlə, plus allellərinin tədqiqi müxtəlif genetik anormallıqların təbiətini daha yaxşı başa düşməyə, xəstəliklərin müalicəsi üçün yeni metodların işlənib hazırlanmasına, irsi sindromların baş verməsinin və inkişafının qarşısını almağa kömək edir.