Artı Aleller

Artı aleller normal alellerden farklı bir alel türüdür. Genlerin işleyişine müdahale etmezler, hastalık ya da sağlık sorunlarına neden olmazlar.

Tüm genetik testler farklı varyant alellerin varlığını tespit eder: normal aleller ve artı aleller. Artı alel, bir kişide bulunan ancak belirli bir proteinin üretiminden sorumlu organizmanın genomunda bulunmayan bir aleldir. Bir kişinin, özellikleri bakımından diğer proteinlerden farklı olan bir protein üreten bir gen varyantını taşıyabileceği veya proteinin hiç sentezlenmediği ve test yoluyla tanımlanabilecek bir dizi başka olası genin olduğu ortaya çıktı.

Artı alellerin oluşum mekanizması şu şekildedir: Gamet oluşumu sırasında her sperm veya yumurta, ebeveyninden alellerin yarısını ve genlerin yalnızca %50'sini alır. Bu genler çoğaldığında, iki ebeveyne ait pozitif alelik genlerin bir kombinasyonuna sahip olan, fakat aynı zamanda genetik yapılarında bu ebeveynlerden birinin negatif alellerine sahip olan heterozigot organizmalar ortaya çıkar. Hem pozitif hem de negatif alellerin varlığı, daha geniş bir fenotip aralığına neden olur.

Artı aleller, normal alellerden daha yüksek konsantrasyona sahip olan özel alel türleridir. Vücuda hem zararlı hem de faydalı olabilirler. Ayrıca alellerin vücut üzerinde olumlu etkileri vardır ancak tehlikeli olabilir ve genomda mutasyonlara neden olabilir. Artı sokakları incelemek, bilim adamlarının kalıtım ve kalıtsal hastalıkların mekanizmalarını daha iyi anlamalarını sağlar.

Bir alel, bir genin, bir genotipte birden fazla kopya (veya kopya) halinde bulunabilen spesifik bir versiyonudur. Aleller farklı işlevlere sahip olabilir ve göz rengi, burun şekli veya belirli hastalıklara duyarlılık gibi vücudun çeşitli özelliklerini etkileyebilir. Ancak alellerin hepsi normal değildir; bazıları mutasyonlar içererek hastalıklara yol açabilir.

Normal aleller, mutasyon içermeyen ve vücudun normal işleyişini sağlayan alellerdir. Herhangi bir hastalığa neden olmaz veya semptomları değiştirmezler. Ancak normal aleller bile vücudu farklı şekilde etkileyebilir. Bazıları bireyin canlılığını artırabilir, bazıları ise azaltabilir.

Artı aleller normal alellerden aşağıdaki yönlerden farklılık gösterir:

- bulunma olasılıkları daha yüksektir; - sayıları normal alellerden daha yüksektir; - Bazıları genlerin fonksiyonlarını değiştirip etkilerini arttırabiliyor.

Ayrıca aleller şunlar olabilir:

* Hormon sentezini etkileyen aleller. Örneğin beynin, kalbin, sinir sisteminin ve diğer organların işlevini kontrol eden tiroid beziyle ilişkili aleller. Tiroid bezinde tiroksin (T4) sentezinden sorumlu alel, Hashimoto tiroiditi gelişimi için önemli bir risk faktörü olabilir.

* Apoptoz sürecinde yer alan aleller - programlanmış hücre ölümü. Bu aleller metabolik özellikleri belirler, tümör süreçlerinin gelişimini etkileyebilir ve bağışıklık sistemini destekleyebilir.

Genel olarak artı alellerin incelenmesi, çeşitli genetik anormalliklerin doğasını daha iyi anlamaya, hastalıkları tedavi etmek için yeni yöntemler geliştirmeye ve kalıtsal sendromların ortaya çıkmasını ve ilerlemesini önlemeye yardımcı olur.