Συν αλληλόμορφα

Τα συν αλληλόμορφα είναι ένας τύπος αλληλόμορφου που διαφέρει από τα κανονικά αλληλόμορφα. Δεν παρεμβαίνουν στη λειτουργία των γονιδίων και δεν προκαλούν ασθένειες ή προβλήματα υγείας.

Όλες οι γενετικές εξετάσεις ανιχνεύουν την παρουσία διαφορετικών παραλλαγών αλληλόμορφων: κανονικών αλληλόμορφων και συν αλληλόμορφων. Ένα συν αλληλόμορφο είναι ένα αλληλόμορφο που υπάρχει σε ένα άτομο, αλλά δεν υπάρχει στο γονιδίωμα του οργανισμού που είναι υπεύθυνος για την παραγωγή μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης. Αποδεικνύεται ότι ένα άτομο μπορεί να φέρει μια παραλλαγή γονιδίου που παράγει μια πρωτεΐνη που διαφέρει ως προς τις ιδιότητές της από άλλες πρωτεΐνες, ή ότι η πρωτεΐνη δεν συντίθεται καθόλου, και υπάρχουν πολλά άλλα πιθανά γονίδια που μπορούν να αναγνωριστούν μέσω δοκιμών.

Τα συν αλληλόμορφα έχουν τον ακόλουθο μηχανισμό σχηματισμού: κατά τη διάρκεια του σχηματισμού γαμετών, κάθε σπέρμα ή ωάριο λαμβάνει τα μισά από τα αλληλόμορφα από τον γονέα του και μόνο το 50% των γονιδίων. Όταν αυτά τα γονίδια πολλαπλασιάζονται, εμφανίζονται ετερόζυγοι οργανισμοί που έχουν κάποιο συνδυασμό θετικών αλληλόμορφων γονιδίων δύο γονέων, αλλά έχουν επίσης αρνητικά αλληλόμορφα από έναν από αυτούς τους γονείς στη γενετική τους δομή. Η παρουσία τόσο θετικών όσο και αρνητικών αλληλόμορφων προκαλεί ένα ευρύτερο φάσμα φαινοτύπων.

Τα συν αλληλόμορφα είναι ειδικοί τύποι αλληλόμορφων που έχουν υψηλότερη συγκέντρωση από τα κανονικά αλληλόμορφα. Μπορούν να είναι τόσο επιβλαβή όσο και ωφέλιμα για τον οργανισμό. Τα συν τα αλληλόμορφα έχουν θετική επίδραση στον οργανισμό, αλλά μπορεί να είναι επικίνδυνα και να προκαλέσουν μεταλλάξεις στο γονιδίωμα. Η μελέτη και τα σοκάκια επιτρέπει στους επιστήμονες να κατανοήσουν καλύτερα τους μηχανισμούς της κληρονομικότητας και των κληρονομικών ασθενειών.

Ένα αλληλόμορφο είναι μια συγκεκριμένη εκδοχή ενός γονιδίου που μπορεί να υπάρχει σε πολλαπλά αντίγραφα (ή αντίγραφα) σε έναν γονότυπο. Τα αλληλόμορφα μπορεί να έχουν διαφορετική λειτουργικότητα και να επηρεάζουν διάφορα χαρακτηριστικά του σώματος, όπως το χρώμα των ματιών, το σχήμα της μύτης ή την ευαισθησία σε ορισμένες ασθένειες. Ωστόσο, δεν είναι όλα τα αλληλόμορφα φυσιολογικά· ορισμένα μπορεί να περιέχουν μεταλλάξεις και να οδηγήσουν σε ασθένειες.

Φυσιολογικά αλληλόμορφα είναι εκείνα που δεν περιέχουν μεταλλάξεις και εξασφαλίζουν τη φυσιολογική λειτουργία του οργανισμού. Δεν προκαλούν καμία ασθένεια ούτε αλλάζουν συμπτώματα. Ωστόσο, ακόμη και τα φυσιολογικά αλληλόμορφα μπορούν να επηρεάσουν το σώμα διαφορετικά. Μερικά από αυτά μπορούν να αυξήσουν τη ζωτικότητα ενός ατόμου, άλλα - να τη μειώσουν.

Τα συν αλληλόμορφα διαφέρουν από τα κανονικά αλληλόμορφα με τους ακόλουθους τρόπους:

- έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα παρουσίας. - ο αριθμός τους είναι μεγαλύτερος από αυτόν των κανονικών αλληλόμορφων. - μερικά από αυτά μπορούν να αλλάξουν τις λειτουργίες των γονιδίων και να ενισχύσουν τα αποτελέσματά τους.

Επιπλέον τα αλληλόμορφα μπορεί να είναι:

* Αλληλόμορφα που επηρεάζουν τη σύνθεση ορμονών. Για παράδειγμα, αλληλόμορφα που σχετίζονται με τον θυρεοειδή αδένα, ο οποίος ελέγχει τη λειτουργία του εγκεφάλου, της καρδιάς, του νευρικού συστήματος και άλλων οργάνων. Το αλληλόμορφο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της θυροξίνης (Τ4) στον θυρεοειδή αδένα μπορεί να είναι ένας σημαντικός παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη θυρεοειδίτιδας Hashimoto.

* Αλληλόμορφα που εμπλέκονται στη διαδικασία της απόπτωσης - προγραμματισμένος κυτταρικός θάνατος. Αυτά τα αλληλόμορφα καθορίζουν τα μεταβολικά χαρακτηριστικά, μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη διεργασιών όγκου και να υποστηρίξουν το ανοσοποιητικό σύστημα.

Γενικά, η μελέτη των συν αλληλόμορφων βοηθά στην καλύτερη κατανόηση της φύσης διαφόρων γενετικών ανωμαλιών, στην ανάπτυξη νέων μεθόδων θεραπείας ασθενειών και στην πρόληψη της εμφάνισης και της εξέλιξης κληρονομικών συνδρόμων.