Pluss alleler

Pluss alleler er en type alleler som er forskjellig fra normale alleler. De forstyrrer ikke funksjonen til gener og forårsaker ikke sykdommer eller helseproblemer.

Alle genetiske tester oppdager tilstedeværelsen av forskjellige variantalleler: normale alleler og plussalleler. Et pluss allel er et allel som er tilstede i en person, men det er ikke til stede i genomet til organismen som er ansvarlig for produksjonen av et bestemt protein. Det viser seg at en person kan bære på en genvariant som produserer et protein som skiller seg i egenskaper fra andre proteiner, eller at proteinet ikke syntetiseres i det hele tatt, og det er en rekke andre mulige gener som kan identifiseres gjennom testing.

Pluss alleler har følgende dannelsesmekanisme: under dannelsen av kjønnsceller mottar hver sædcelle eller egg halvparten av allelene fra foreldrene sine, og bare 50% av genene. Når disse genene formerer seg, oppstår heterozygote organismer som har en kombinasjon av positive allelgener fra to foreldre, men som også har negative alleler fra en av disse foreldrene i sin genetiske struktur. Tilstedeværelsen av både positive og negative alleler forårsaker et bredere spekter av fenotyper.

Plussalleler er spesielle typer alleler som har høyere konsentrasjon enn vanlige alleler. De kan være både skadelige og gunstige for kroppen. Plussalleler har en positiv effekt på kroppen, men kan være farlige og forårsake mutasjoner i genomet. Å studere pluss smug gjør det mulig for forskere å bedre forstå mekanismene for arv og arvelige sykdommer.

En allel er en spesifikk versjon av et gen som kan være tilstede i flere kopier (eller kopier) i en genotype. Alleler kan ha ulik funksjonalitet og påvirke ulike egenskaper ved kroppen, som øyenfarge, neseform eller mottakelighet for visse sykdommer. Imidlertid er ikke alle alleler normale; noen kan inneholde mutasjoner og føre til sykdommer.

Normale alleler er de som ikke inneholder mutasjoner og sikrer normal funksjon av kroppen. De forårsaker ingen sykdom eller endrer symptomer. Men selv normale alleler kan påvirke kroppen annerledes. Noen av dem kan øke vitaliteten til et individ, andre - redusere det.

Pluss alleler skiller seg fra normale alleler på følgende måter:

- de har høyere sannsynlighet for tilstedeværelse; - deres antall er høyere enn for normale alleler; - noen av dem kan endre funksjonene til gener og forsterke effektene deres.

Pluss alleler kan være:

* Alleler som påvirker hormonsyntesen. For eksempel alleler knyttet til skjoldbruskkjertelen, som styrer funksjonen til hjernen, hjertet, nervesystemet og andre organer. Allelen som er ansvarlig for syntesen av tyroksin (T4) i skjoldbruskkjertelen kan være en stor risikofaktor for utvikling av Hashimotos tyreoiditt.

* Alleler involvert i prosessen med apoptose - programmert celledød. Disse allelene bestemmer metabolske egenskaper, kan påvirke utviklingen av tumorprosesser og støtte immunsystemet.

Generelt hjelper studiet av plussalleler til å bedre forstå naturen til ulike genetiske abnormiteter, utvikle nye metoder for behandling av sykdommer og forhindre forekomst og progresjon av arvelige syndromer.