Plus allelen

Plus-allelen zijn een type allel dat verschilt van normale allelen. Ze interfereren niet met het functioneren van genen en veroorzaken geen ziekten of gezondheidsproblemen.

Alle genetische tests detecteren de aanwezigheid van verschillende variantallelen: normale allelen en plus-allelen. Een plus-allel is een allel dat aanwezig is in een persoon, maar niet aanwezig is in het genoom van het organisme dat verantwoordelijk is voor de productie van een bepaald eiwit. Het blijkt dat een persoon een genvariant kan dragen die een eiwit produceert dat qua eigenschappen verschilt van andere eiwitten, of dat het eiwit helemaal niet wordt gesynthetiseerd, en dat er een aantal andere mogelijke genen zijn die door middel van testen kunnen worden geïdentificeerd.

Plus-allelen hebben het volgende vormingsmechanisme: tijdens de vorming van gameten ontvangt elk sperma of ei de helft van de allelen van de ouder, en slechts 50% van de genen. Wanneer deze genen zich vermenigvuldigen, ontstaan ​​er heterozygote organismen die een combinatie van positieve allelische genen van twee ouders hebben, maar ook negatieve allelen van een van deze ouders in hun genetische structuur hebben. De aanwezigheid van zowel positieve als negatieve allelen veroorzaakt een breder scala aan fenotypes.

Plus-allelen zijn speciale soorten allelen die een hogere concentratie hebben dan reguliere allelen. Ze kunnen zowel schadelijk als gunstig zijn voor het lichaam. Plus-allelen hebben een positief effect op het lichaam, maar kunnen gevaarlijk zijn en mutaties in het genoom veroorzaken. Door plus-stegen te bestuderen, kunnen wetenschappers de mechanismen van erfelijkheid en erfelijke ziekten beter begrijpen.

Een allel is een specifieke versie van een gen die in meerdere kopieën (of kopieën) van een genotype aanwezig kan zijn. Allelen kunnen verschillende functionaliteiten hebben en verschillende kenmerken van het lichaam beïnvloeden, zoals de kleur van de ogen, de vorm van de neus of de gevoeligheid voor bepaalde ziekten. Niet alle allelen zijn echter normaal; sommige kunnen mutaties bevatten en tot ziekten leiden.

Normale allelen zijn allelen die geen mutaties bevatten en die een normaal functioneren van het lichaam garanderen. Ze veroorzaken geen ziekte en veranderen de symptomen niet. Zelfs normale allelen kunnen het lichaam echter anders beïnvloeden. Sommigen van hen kunnen de vitaliteit van een individu vergroten, anderen - deze verminderen.

Plus-allelen verschillen op de volgende manieren van normale allelen:

- ze hebben een grotere kans op aanwezigheid; - hun aantal is hoger dan dat van normale allelen; - sommige ervan kunnen de functies van genen veranderen en de effecten ervan versterken.

Plus-allelen kunnen zijn:

* Allelen die de hormoonsynthese beïnvloeden. Bijvoorbeeld allelen die verband houden met de schildklier, die de functie van de hersenen, het hart, het zenuwstelsel en andere organen regelt. Het allel dat verantwoordelijk is voor de synthese van thyroxine (T4) in de schildklier kan een belangrijke risicofactor zijn voor de ontwikkeling van Hashimoto-thyroïditis.

* Allelen die betrokken zijn bij het proces van apoptose - geprogrammeerde celdood. Deze allelen bepalen metabolische eigenschappen, kunnen de ontwikkeling van tumorprocessen beïnvloeden en ondersteunen het immuunsysteem.

Over het algemeen helpt de studie van plus-allelen om de aard van verschillende genetische afwijkingen beter te begrijpen, nieuwe methoden te ontwikkelen voor de behandeling van ziekten en om het optreden en de progressie van erfelijke syndromen te voorkomen.