Plusz allélok

A plusz allélok egyfajta allélek, amelyek különböznek a normál alléloktól. Nem zavarják a gének működését, és nem okoznak betegségeket vagy egészségügyi problémákat.

Minden genetikai teszt kimutatja a különböző allélváltozatok jelenlétét: normál allélek és plusz allélek. A plusz allél olyan allél, amely jelen van egy személyben, de nincs jelen az adott fehérje termeléséért felelős szervezet genomjában. Kiderül, hogy az ember hordozhat olyan génváltozatot, amely olyan fehérjét termel, amely tulajdonságaiban különbözik más fehérjéktől, vagy a fehérje egyáltalán nem szintetizálódik, és számos más lehetséges gén is azonosítható teszteléssel.

A plusz allélek a következő képződési mechanizmussal rendelkeznek: az ivarsejtek kialakulása során minden hímivarsejt vagy petesejt az allélok felét kapja a szülőjétől, a gének pedig csak 50%-át. Amikor ezeket a géneket szaporítják, heterozigóta organizmusok keletkeznek, amelyek két szülő pozitív allélgénjeinek valamilyen kombinációját tartalmazzák, de genetikai szerkezetükben az egyik szülőtől származó negatív allélokat is tartalmaznak. Mind a pozitív, mind a negatív allélek jelenléte a fenotípusok szélesebb körét okozza.

A plusz allélek olyan speciális alléltípusok, amelyek koncentrációja magasabb, mint a normál allélek. Egyszerre károsak és hasznosak lehetnek a szervezet számára. A plusz allélek pozitív hatással vannak a szervezetre, de veszélyesek lehetnek és mutációkat okozhatnak a genomban. A plusz sikátorok tanulmányozása lehetővé teszi a tudósok számára, hogy jobban megértsék az öröklődés és az örökletes betegségek mechanizmusait.

Az allél egy gén specifikus változata, amely egy genotípusban több kópiában (vagy kópiában) is jelen lehet. Az allélok eltérő funkcionalitásúak lehetnek, és befolyásolhatják a szervezet különböző jellemzőit, mint például a szemszín, az orr alakja vagy bizonyos betegségekre való hajlam. Azonban nem minden allél normális; egyesek mutációkat tartalmazhatnak, és betegségekhez vezethetnek.

A normál allélok azok, amelyek nem tartalmaznak mutációkat és biztosítják a szervezet normális működését. Nem okoznak semmilyen betegséget és nem változtatják meg a tüneteket. Azonban még a normál allélok is eltérően befolyásolhatják a szervezetet. Némelyikük növelheti az egyén vitalitását, mások csökkenthetik azt.

A plusz allélek a következő módokon különböznek a normál allélektől:

- nagyobb a jelenléti valószínűségük; - számuk magasabb, mint a normál alléloké; - némelyikük képes megváltoztatni a gének működését és fokozni azok hatását.

A plusz allélek lehetnek:

* A hormonszintézist befolyásoló allélek. Például a pajzsmirigyhez kapcsolódó allélek, amelyek az agy, a szív, az idegrendszer és más szervek működését szabályozzák. A pajzsmirigyben a tiroxin (T4) szintéziséért felelős allél a Hashimoto-féle pajzsmirigygyulladás kialakulásának fő kockázati tényezője lehet.

* Az apoptózis folyamatában részt vevő allélok - programozott sejthalál. Ezek az allélek meghatározzák az anyagcsere jellemzőit, befolyásolhatják a daganatos folyamatok kialakulását és támogatják az immunrendszert.

Általánosságban elmondható, hogy a plusz allélek vizsgálata segít a különböző genetikai rendellenességek természetének jobb megértésében, új módszerek kidolgozásában a betegségek kezelésére, valamint az örökletes szindrómák előfordulásának és progressziójának megelőzésében.