Talassemia

La talassemia è una malattia genetica comune caratterizzata da ingrossamento della milza e del fegato, anemia, ittero e altri sintomi. La talassemia causa una malattia del sangue in cui il midollo osseo produce globuli rossi anomali che sono più piccoli del normale. La malattia può essere ereditaria

In questo articolo vedremo cos'è la talassemia, quali sintomi può presentare la malattia e quali trattamenti sono disponibili per curarla.

La talassemia è una malattia ereditaria che si manifesta sotto forma di anemia ed è caratterizzata da una violazione della struttura dell'emoglobina nei globuli rossi. Lo sviluppo della talassemia avviene a causa di una mutazione nel gene responsabile della sintesi delle catene di emoglobina, che determinano la struttura e la funzione dell'emoglobina. Di conseguenza, i globuli rossi non possono legare e trasportare efficacemente l’ossigeno ai tessuti, il che può portare allo sviluppo di sintomi gravi come debolezza, affaticamento, mancanza di respiro, pallore e altri.

Uno dei motivi principali per lo sviluppo della talassemia è la predisposizione genetica. Le persone che hanno almeno un genitore affetto da questa malattia del sangue hanno un rischio maggiore di sviluppare la talassemia. Altri fattori di rischio includono la vita in paesi con climi caldi e umidi, frequenti trasfusioni di sangue e la presenza di malattie infettive.

I sintomi della talassemia sono noti, ma nella maggior parte dei casi la diagnosi viene posta solo dopo esami di laboratorio. Alcuni dei sintomi più comuni includono diminuzione dell’emoglobina e anemia, ingrossamento del fegato e della milza, sindrome da affaticamento/perdita di peso e ingrossamento del sistema linfatico.

A seconda della forma, della gravità e della combinazione dei sintomi, il trattamento per la talassemia può essere a lungo termine e comprendere l’assunzione di integratori di ferro, ormoni tiroidei o altri farmaci. Per le persone che soffrono di talsasemia, è particolarmente importante seguire le regole di uno stile di vita sano, condurre una vita attiva, monitorare la propria salute, attuare misure terapeutiche tempestive e sottoporsi agli esami necessari.