Bệnh thalassemia

Bệnh thalassemia là một bệnh di truyền phổ biến được đặc trưng bởi lá lách và gan to, thiếu máu, vàng da và các triệu chứng khác. Bệnh thalassemia gây ra chứng rối loạn máu trong đó tủy xương tạo ra các tế bào hồng cầu bất thường nhỏ hơn bình thường. Bệnh có thể di truyền

Trong bài viết này, chúng ta sẽ xem xét bệnh thalassemia là gì, bệnh có thể biểu hiện những triệu chứng gì và có những phương pháp điều trị nào.

Bệnh thalassemia là một bệnh di truyền biểu hiện ở dạng thiếu máu và được đặc trưng bởi sự vi phạm cấu trúc của huyết sắc tố trong hồng cầu. Sự phát triển của bệnh thalassemia xảy ra do đột biến gen chịu trách nhiệm tổng hợp chuỗi huyết sắc tố, quyết định cấu trúc và chức năng của huyết sắc tố. Kết quả là, các tế bào hồng cầu không thể liên kết và vận chuyển oxy đến các mô một cách hiệu quả, điều này có thể dẫn đến sự phát triển của các triệu chứng nghiêm trọng như suy nhược, mệt mỏi, khó thở, da nhợt nhạt và các triệu chứng khác.

Một trong những lý do chính cho sự phát triển của bệnh thallasemia là yếu tố di truyền. Những người có ít nhất cha hoặc mẹ mắc chứng rối loạn máu này sẽ có nguy cơ mắc bệnh thalassemia cao hơn. Các yếu tố nguy cơ khác bao gồm sống ở những nước có khí hậu nóng ẩm, truyền máu thường xuyên và mắc bệnh truyền nhiễm.

Các triệu chứng của bệnh thalassemia đã được biết đến, nhưng trong hầu hết các trường hợp, chẩn đoán chỉ được thực hiện sau khi xét nghiệm. Một số triệu chứng phổ biến nhất bao gồm giảm huyết sắc tố và thiếu máu, gan và lá lách to, hội chứng mệt mỏi/sụt cân và hệ bạch huyết phì đại.

Tùy thuộc vào dạng, mức độ nghiêm trọng và sự kết hợp của các triệu chứng, việc điều trị bệnh thalassemia có thể lâu dài và bao gồm việc bổ sung sắt, hormone tuyến giáp hoặc các loại thuốc khác. Đối với những người mắc bệnh thalsasemia, điều đặc biệt quan trọng là phải tuân theo các quy tắc về lối sống lành mạnh, lối sống năng động, theo dõi sức khỏe, thực hiện các biện pháp điều trị kịp thời và trải qua các cuộc kiểm tra cần thiết.