水頭症は、脳脊髄液で満たされた髄膜が頭蓋骨の欠損部から突出する先天奇形です。
この状態は、胚発生の初期段階での神経管の閉鎖不全により発生します。その結果、頭蓋骨に欠損が形成され、そこから脳脊髄液で満たされた髄膜が飛び出します。水頭症は、前頭部、頭頂部、後頭部など、頭のさまざまな部分に局在する可能性があります。
臨床症状は欠損の位置と大きさによって異なります。ほとんどの場合、欠損領域の腫れ、液体で満たされた状態、および頭蓋骨の変形が確認されます。重症の場合は脳血管障害や酒漏などを引き起こす可能性があります。
診断は脳の超音波、CT、MRIデータに基づいて行われます。治療は外科的であり、頭蓋骨欠損の形成手術で構成されます。予後は外科的矯正の適時性によって決まります。欠陥が早期に修正された場合、予後は良好です。