Mutacja insercyjna to rodzaj mutacji genetycznej, w której nowa sekwencja genetyczna jest wstawiana do DNA komórki lub organizmu. Ten typ mutacji może być spowodowany różnymi czynnikami, takimi jak promieniowanie, substancje chemiczne lub wirusy.
Mutacja insercyjna zmienia strukturę DNA, co może prowadzić do różnych chorób, takich jak nowotwory, choroby dziedziczne i inne. Jednak nie wszystkie mutacje insercyjne są szkodliwe. Na przykład niektóre mutacje mogą być korzystne dla ewolucji, jeśli pomagają organizmowi dostosować się do środowiska.
W celu zidentyfikowania mutacji insercyjnej konieczne jest przeprowadzenie analizy genetycznej, która określi obecność i lokalizację nowej sekwencji DNA. Można tego dokonać za pomocą sekwencjonowania DNA lub innych technik biologii molekularnej.
Ogólnie rzecz biorąc, mutacje insercyjne są złożonym i interesującym obszarem genetyki i biologii, który jest nadal badany i rozwijany.
Mutacje insercyjne to insercja lub dodanie jednego lub większej liczby genów (transpozonów) do genomu komórki. Insercje są znacznie częstsze niż jakikolwiek inny rodzaj mutacji w genomach z kilku powodów. Po pierwsze, większość DNA w chromosomach jest niekodująca, dlatego zmiany w tym regionie są znacznie mniej uciążliwe. Po drugie, ponieważ transkryptomika i ekspresja genów są kontrolowane losowo, niektóre przypadkowe insercje lub dodatkowe sekwencje są w zasadzie nieszkodliwe, a więc z pokolenia na pokolenie. Trzecim czynnikiem sprzyjającym insercjom jest to, że wspólny DNA między różnymi genomami organizmów może umożliwiać elementom transpozycyjnym przekraczanie barier gatunkowych, a nawet rozprzestrzenianie się do linii międzygatunkowych, takich jak ludzie/mysz, w których stwierdzono, że insercje mają długość 4 Mb na przestrzeni 200 pokoleń [ 1]. Ponieważ te wstawki nie wykazują konsekwencji przodków, mogły stać się bardziej powszechne w procesie ewolucyjnym gatunku ludzkiego. Przyspieszone rozprzestrzenianie się tych hipermutujących elementów odpowiada stosunkowo przyspieszonemu dryfowi genetycznemu tych regionów ludzkiego genomu w porównaniu z mniejszą liczbą mutacji, które pojawiają się z czasem w innych miejscach w historii genetycznej człowieka. Obecnie nie ma ogólnie akceptowanego komponentu genetycznego odpowiedzialnego za ten szybki hipermutacyjny wzrost elementów ulegających transpozycji w ludzkim genomie. Takie masywne