Insertionaalinen mutaatio

Insertiomutaatio on eräänlainen geneettinen mutaatio, jossa uusi geneettinen sekvenssi liitetään solun tai organismin DNA:han. Tämäntyyppiset mutaatiot voivat johtua useista tekijöistä, kuten säteilystä, kemikaaleista tai viruksista.

Insertiomutaatio muuttaa DNA:n rakennetta, mikä voi johtaa erilaisiin sairauksiin, kuten syöpään, perinnöllisiin sairauksiin ja muihin. Kaikki insertiomutaatiot eivät kuitenkaan ole haitallisia. Esimerkiksi jotkin mutaatiot voivat olla hyödyllisiä evoluutiolle, jos ne auttavat organismia sopeutumaan ympäristöönsä.

Insertiomutaation tunnistamiseksi on tarpeen suorittaa geneettinen analyysi, joka määrittää uuden DNA-sekvenssin läsnäolon ja sijainnin. Tämä voidaan tehdä käyttämällä DNA-sekvensointia tai muita molekyylibiologian tekniikoita.

Kaiken kaikkiaan insertiomutaatiot ovat monimutkainen ja mielenkiintoinen genetiikan ja biologian alue, jota tutkitaan ja kehitetään edelleen.

Insertiomutaatiot ovat yhden tai useamman geenin (transposonin) insertiota tai lisäystä solun genomiin. Insertiot ovat paljon yleisempiä kuin mikään muu genomien mutaatio useista syistä. Ensinnäkin suurin osa kromosomien DNA:sta on ei-koodaavaa, ja siksi muutokset tällä alueella ovat paljon vähemmän häiritseviä. Toiseksi, koska transkriptomiikka ja geeniekspressio ovat satunnaisesti kontrolloituja, jotkut satunnaiset insertiot tai ylimääräiset sekvenssit ovat periaatteessa vaarattomia, siis sukupolvelta toiselle. Kolmas lisäyksiä edistävä tekijä on, että jaettu DNA organismien eri genomien välillä voi mahdollistaa siirrettävien elementtien ylittävän lajiesteitä ja jopa leviämisen eri lajien välisiin linjoihin, kuten ihmisiin/hiiriin, joista on löydetty insertioita, joiden pituus on 4 Mb 200 sukupolven ajalta. 1]. Koska näillä lisäyksillä ei ole esi-isien seurauksia, ne ovat saattaneet yleistyä ihmislajin evoluutioprosessin aikana. Näiden hypermutatoituvien elementtien nopeutunut leviäminen vastaa näiden ihmisen genomin alueiden suhteellisen kiihtynyttä geneettistä ajautumista verrattuna pienempään määrään mutaatioita, joita syntyy ajan myötä muissa paikoissa ihmisen geneettisessä historiassa. Tällä hetkellä ei ole olemassa yleisesti hyväksyttyä geneettistä komponenttia tälle transposoituvien elementtien nopealle hypermutaatiolle ihmisen genomissa. Niin massiivinen sisään